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한국인 가족에 발생한 백색 해면상 모반 증례 A Familial Case of White Sponge Nevus in a Korean Family

김학진, 양동현, 장향란, 김진, 최아진, 신경진, 허종기, 박광호
  • 언어ENG
  • URLhttp://db.koreascholar.com/Article/Detail/339860
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대한구강악안면병리학회지
제41권 제6호 (2017.12)
pp.295-300
대한구강악안면병리학회 (Korean Academy Of Oral And Maxillofacial Pathology)
초록

White sponge nevus (WSN) is a rare autosomal dominant disorder characterised by rough thickening, fissure formation, and a whitish colour change in the oral mucosa. This disorder predominantly affects the nonkeratinized stratified squamous epithelium of the mucosa. We experienced a familial case of WSN (i.e., a mother and her two daughters) and performed keratin gene analysis and immunohistochemical staining. The results of a mutation analysis revealed the presence of a heterozygous missense mutation 344T to G in KRT13, predicting an amino acid change leucine (L) to arginine (R), in the 1A domain of the KRT13 polypeptide. Immunohistochemically, the loss of keratin 4 expression was found.

키워드
White lesionWhite sponge nevusKeratin 13Keratin 4Mutation
목차
Ⅰ. INTRODUCTION
 Ⅱ. Methods
  1. Description of patients
  2. Genetic analysis
  3. Immunohistochemical staining
 Ⅲ. RESULTS
  1. Immunohistochemical staining
 Ⅳ. DISCUSSION
 REFERENCES
저자
  • 김학진(연세대학교 치과대학 구강악안면외과학교실 용인세브란스병원) | Hak-Jin Kim
  • 양동현(연세대학교 치과대학 구강병리학교실, 구강종양연구소) | Dong Hyun Yang
  • 장향란(연세대학교 치과대학 구강병리학교실, 구강종양연구소, 중국 연변의학원 병리학교실) | Xiang Lan Zhang
  • 김진(연세대학교 치과대학 구강병리학교실, 구강종양연구소) | Jin Kim
  • 최아진(연세대학교 의과대학 법의학교실) | Ajin Choi
  • 신경진(연세대학교 의과대학 법의학교실) | Kyoung Jin Shin
  • 허종기(연세대학교 치과대학 구강악안면외과학교실 강남세브란스병원) | Jong-Ki Huh
  • 박광호(연세대학교 치과대학 구강악안면외과학교실 강남세브란스병원) | Kwang-Ho Park Correspondence