본 연구는 희귀난치 질환 자녀를 둔 가족의 생활 실태와 지원 욕구를 파악하여 지원방안을 모색하는 데 목적이 있다. 이를 위해 2020년 기준 전국의 희귀난치 환아 가족 약 169천 명 중 할당표본추출(quota sampling) 을 통해 모집된 총 263명을 대상으로 설문조사를 하였다. 그 결과, 희귀 난치 환아 가족의 주양육자는 여성으로 자녀 돌봄 및 간병 비중이 높았 고, 치료비지출로 인한 경제적인 부담이 매우 높았다. 전체 삶의 질 평 균 및 삶의 질 하위요인 전반에서 보통 이하의 인식수준을 보였고, 교 육 현장이나 과정에서 자녀의 질병에 대한 인식과 대처 관련 어려움이 큼을 확인하였다. 희귀난치 질환 및 자녀의 재학 상태에 따른 인식수준 도 매우 낮은 수준이었다. 이런 실태에 근거하여 가족지원을 위한 다차 원적인 지원방안을 제언하였다.