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한국인 가족에 발생한 백색 해면상 모반 증례 KCI 등재

A Familial Case of White Sponge Nevus in a Korean Family

  • 언어ENG
  • URLhttps://db.koreascholar.com/Article/Detail/339860
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대한구강악안면병리학회지 (The Korean Journal of Oral and Maxillofacial Pathology)
대한구강악안면병리학회 (Korean Academy Of Oral And Maxillofacial Pathology)
초록

White sponge nevus (WSN) is a rare autosomal dominant disorder characterised by rough thickening, fissure formation, and a whitish colour change in the oral mucosa. This disorder predominantly affects the nonkeratinized stratified squamous epithelium of the mucosa. We experienced a familial case of WSN (i.e., a mother and her two daughters) and performed keratin gene analysis and immunohistochemical staining. The results of a mutation analysis revealed the presence of a heterozygous missense mutation 344T to G in KRT13, predicting an amino acid change leucine (L) to arginine (R), in the 1A domain of the KRT13 polypeptide. Immunohistochemically, the loss of keratin 4 expression was found.

목차
Ⅰ. INTRODUCTION
 Ⅱ. Methods
  1. Description of patients
  2. Genetic analysis
  3. Immunohistochemical staining
 Ⅲ. RESULTS
  1. Immunohistochemical staining
 Ⅳ. DISCUSSION
 REFERENCES
저자
  • 김학진(연세대학교 치과대학 구강악안면외과학교실 용인세브란스병원) | Hak-Jin Kim
  • 양동현(연세대학교 치과대학 구강병리학교실, 구강종양연구소) | Dong Hyun Yang
  • 장향란(연세대학교 치과대학 구강병리학교실, 구강종양연구소, 중국 연변의학원 병리학교실) | Xiang Lan Zhang
  • 김진(연세대학교 치과대학 구강병리학교실, 구강종양연구소) | Jin Kim
  • 최아진(연세대학교 의과대학 법의학교실) | Ajin Choi
  • 신경진(연세대학교 의과대학 법의학교실) | Kyoung Jin Shin
  • 허종기(연세대학교 치과대학 구강악안면외과학교실 강남세브란스병원) | Jong-Ki Huh
  • 박광호(연세대학교 치과대학 구강악안면외과학교실 강남세브란스병원) | Kwang-Ho Park Correspondence