한우 암소의 번식형질은 생산성과 직결되는 핵심 경제형질로서 개량의 중요성이 크다. 본 연구는 혈통 정보와 유전체 정보를 통합하는 single-step genome-wide association study (ssGWAS)를 적용하여 한우 암소 번식형질과 연관된 유전체 영역을 탐색하고 기능적 후보 유전자를 제시하고자 하였다. 분석에는 초산우의 초산일령과 경산우의 임신기간, 공태일수, 분만간격, 수태당 종부횟수의 표현형 자료가 활용되었으며, 총 809두의 초산우 와 789두의 경산우가 포함되었다. ssGWAS 결과 대부분의 SNP 표지인자는 전체 상가적 유전분산의 1% 미만을 설명하였으나 일부 염색체에서 뚜렷한 피크가 관찰되었다. 이에 전체 상가적 유전분산의 1% 이상을 설명하는 SNP 윈도우를 선별한 후 물리적 위치가 인접한 윈도우를 병합하여 peak interval로 정의하였고, 각 peak 내에서 변이 설명 비율이 최대인 SNP를 lead SNP로 지정하였다. 이후 후보 유전자 탐색 및 기능 주석 분석을 수행하였고, CattleQTLdb를 활용하여 기존 보고된 번식형질 관련 QTL/association 영역과의 중복 여부를 확인하였다. 기능 풍부도 분석에서 는 자궁·태반 조직 재형성과 관련된 proteolysis 조절 기작과, 정자 기능 및 수정능력과 연관된 기능 항목이 확인되어 번식 과정의 주요 생물학적 경로를 시사하였다. 또한 기존 보고와 중복되지 않는 신규 후보 QTL 영역을 다수 검출하여 번식형질의 유전적 기반에 대한 추가 단서를 제공하였다. 본 연구 결과는 한우 암소 번식 형질과 관련된 유전체 영역 및 유전자 기능적 근거를 제시함으로써, 향후 암소의 유전체 선발 및 번식 능력 개량을 위한 기초 자료로 활용될 수 있을 것이다.

Reproductive traits in Hanwoo cows are key economic traits directly linked to productivity, highlighting the importance of genetic improvement. This study applied a single-step genome-wide association study (ssGWAS), integrating pedigree and genomic information, to identify genomic regions associated with reproductive traits in Hanwoo cows and to propose functionally candidate genes. Phenotypic records included age at first calving in primiparous cows and gestation length, days open, calving interval, and services per conception in multiparous cows, comprising 809 primiparous and 789 multiparous cows. In the ssGWAS results, most SNP markers explained less than 1% of the total additive genetic variance, whereas distinct peaks were observed on several chromosomes. SNP windows explaining ≥1% of the total additive genetic variance were therefore selected, and adjacent windows were merged based on physical proximity to define peak intervals. Within each peak, the SNP with the highest percentage of variance explained was designated as the lead SNP. Candidate gene identification and functional annotation were subsequently performed, and overlap with previously reported QTL/association regions for reproductive traits was assessed using the CattleQTLdb. Functional enrichment analysis highlighted terms related to proteolysis regulation involved in uterine–placental tissue remodeling, as well as functions associated with sperm performance and fertilization capacity, suggesting key biological pathways underlying reproduction. In addition, multiple novel candidate QTL regions that did not overlap with previously reported loci were detected, providing further clues to the genetic basis of reproductive traits. Overall, these findings provide candidate genomic regions and functional evidence for reproductive traits in Hanwoo cows, which may serve as foundational information for future genomic selection and improvement of reproductive performance.

초록
Abstract
서론
재료 및 방법
    1. Genotype and phenotype data
    2. Variance components estimation
    3. Candidate genes detection and functional annotationanalysis
결과 및 고찰
감사의 글
References

• 김지영(경상국립대학교 농업생명과학대학 축산과학과 박사 수료생) | Ji Yeong Kim (ABD, Department of Animal Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Korea)
• 강호찬(경상국립대학교 농업생명과학대학 축산과학과 박사 수료생) | Ho Chan Kang (ABD, Department of Animal Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Korea)
• 명철현(경상국립대학교 농업생명과학대학 축산과학과 박사 수료생) | Cheol Hyun Myung (ABD, Department of Animal Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Korea)
• 임현태(경상국립대학교 농업생명과학대학 축산과학과 교수, 경상국립대학교 농업생명과학연구원) | Hyun Tae Lim (Professor, Department of Animal Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Korea, Researcher, Institute of Agriculture and Life Science, Gyeongsang National University, Jinju 52828, Korea) Corresponding author