Lesch-Nyhan 증후군 아동의 운동장애에 대한 감별진단 특성

Sung H. You; Linda K. Bunker

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Lesch-Nyhan 증후군 아동의 운동장애에 대한 감별진단 특성 KCI 등재

Differential Diagnostic Characteristics of Movement Disorders in Children With Lesch-Nyhan Syndrome (LNS): A Case Report

Sung H. You, Linda K. Bunker

언어KOR
URLhttps://db.koreascholar.com/Article/Detail/5834

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한국전문물리치료학회지 (Physical Therapy Korea)

제9권 4호 (2002.11)
pp.13-35

한국전문물리치료학회 (Korean Research Society of Physical Therapy)

초록

Lesch-Nyhan 증후근(LNS)은 hypoxanthine guanine phosphoribosyle transferase(HGPRT) 효소를 암호화 하는 X 염색체가 불완전해서 일어나는 유전적인 추제외로계(또는 기저핵)의 드문 병변이다. 출생시 LNS 유아는 정상적인 운동발달이 관찰되어진다. LNS에게서 현저하게 진단적인 특징으로 보여지는 운동심리적 행동인 self-mutilating 행위는 4살 이후에나 나타난다. LNS 아이들은 오히려 초기에

키워드

감별진단 운동 장애 Lesch-Nyhan 증후군

저자

Sung H. You(Department of Physical Therapy. Hampton University) | 유승현
Linda K. Bunker(Director of Motor Leaming. University of Virginia)

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