백한우는 한우에서 유래되었으며, 모색과 망막에 색소가 전혀 없는 전형적인 알비노 증상을 보인다. 본 연구는 mtDNA D-loop 영역 전체 서열에 기초하여 백한우의 모계유전특성을 분석하기 위해 수행하였다. 백한우에서 특이적으로 나타나는 TYR 유전자 exon 2 영역의 염기변이를 PCR-RFLP 분석을 통해 확인하였다. 이 결과를 통해서 본 연구에서 공시한 32두 모두 백한우임을 확인하였다. 백한우 32두에 대한 mtDNA D-loop 영역 전체 서열을 이용하여 염기변이 및 유전적 다양성을 확인하였다. A, T, C, G 염기 각각의 빈도는 32.8, 28.9, 24.4 및 13.9%, GC 함량은 38.3%로 확인되었으며, 이러한 빈도는 타 소품종들과 유사하였다. 또한 9개의 다형부위가 확인되었고, 6개의 haplotype으로 분류되었다. haplotype 다양성지수는 0.651, 염기변이율은 0.00181로 확인되었으며, 기존에 보고된 다른 소품종들보다 낮은 수치를 보였다. 염기변이 양상 비교 및 계통유전학적 분석 결과, 백한우에서 나타난 6개의 haplotype은 T1 및 T3 haplogroup으로 분류되었으며, 특히 5개 haplotype이 T3 haplogroup에 포함되었다. 본 연구의 결과는 백한우의 보존, 관리 및 활용을 위한 중요한 자료로 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

White Hanwoo, derived from Hanwoo, appears to be a typical albinism in the hair and retina. This study was conducted to analyze the maternal origin of White Hanwoo based on the complete sequence of the mitochondrial DNA (mtDNA) D-loop region. We identified the base mutation in exon 2 of the tyrosinase (TYR) gene, which appears specifically in White Hanwoo, by using PCR-RFLP analysis, and confirmed that all 32 samples collected for this study were White Hanwoo. Using the complete sequences of the mtDNA D-loop region, we identified the sequence variation and genetic diversity. The frequencies of A, T, C, and G bases were 32.8, 28.9, 24.4, and 13.9%, respectively, while the GC content was 38.3%. This frequency was similar to that of other cattle breeds. We identified 9 polymorphic sites and classified them into 6 haplotypes; the haplotype and nucleotide diversity were 0.651 and 0.00181, respectively. These genetic diversity levels of White Hanwoo were lower than those of other cattle breeds. Given the mutation pattern and phylogenetic analysis, we classified the six haplotypes into T1 and T3 haplogroups. In particular, five haplotypes were included in the T3 haplogroup. The results of this study may be used as important data for conservation, management and use of White Hanwoo.

초록
Abstract
서론
재료 및 방법
    1. 시료 수집 및 DNA 추출
    2. TYR 유전자 변이 확인
    3. mtDNA D-loop 영역 증폭 및 서열 결정
    4. 유전적 다양성 확인 및 계통도 작성
결과 및 고찰
    1. TYR 유전자 변이에 기초한 백한우 검증
    2. 염기변이 및 유전적 다양성 확인
    3. Haplogroup 분류
References

• 김재환(농촌진흥청 국립축산과학원 가축유전자원센터) | Jae-Hwan Kim (Animal Genetic Resources Research Center, National Institute of Animal Science, RDA)
• 진대혁(농촌진흥청 국립축산과학원 가축유전자원센터) | Dae-Hyeok Jin (Animal Genetic Resources Research Center, National Institute of Animal Science, RDA)
• 이재영(농촌진흥청 국립축산과학원 가축유전자원센터) | Jae-Yeong Lee (Animal Genetic Resources Research Center, National Institute of Animal Science, RDA)
• 김승창(농촌진흥청 국립축산과학원 가축유전자원센터) | Seung-Chang Kim (Animal Genetic Resources Research Center, National Institute of Animal Science, RDA) Corresponding author