Although trisomy 16 is commonly detected in spontaneous abortions and accounts for over 30% of cases of autosomal trisomy detected after spontaneous abortion, trisomy 16 mosaicism is rarely detected by amniocentesis in the second trimester. Here, we report a case of level III trisomy 16 mosaicism (47,XX,+16[8]/46,XX[31]) diagnosed by cytogenetic analysis of independently cultured amniotic fluid cells. The female baby was delivered at full term with low birth weight and intrauterine growth retardation, and interestingly, her karyotype was normal (46,XX). Given the difficulty in predicting the outcomes of fetuses with this mosaicism, it is recommended to inform the possibility of mosaicisms including this trisomy 16 mosaicism during prenatal genetic diagnosis and genetic counseling for parents.

Human embryonic stem cells (hESCs) have been routinely cultured on mouse embryonic fibroblast feeder layers with a medium containing animal materials. For clinical application of hESCs, animal-derived products from the animal feeder cells, animal substrates such as gelatin or Matrigel and animal serum are strictly to be eliminated in the culture system. In this study, we performed that SNUhES32 and H1 were cultured on human amniotic fluid cells (hAFCs) with KOSR XenoFree and a humanized substrate. All of hESCs were relatively well propagated on hAFCs feeders with xeno-free conditions and they expressed pluripotent stem cell markers, alkaline phosphatase, SSEA-4, TRA1-60, TRA1-81, Oct-4, and Nanog like hESCs cultured on STO or human foreskin fibroblast feeders. In addition, we observed the expression of nonhuman N-glycolylneuraminic acid (Neu5GC) molecules by flow cytometry, which was xenotransplantation components of contamination in hESCs cultured on animal feeder conditions, was not detected in this xeno-free condition. In conclusion, SNUhES32 and H1 could be maintained on hAFCs for humanized culture conditions, therefore, we suggested that new xenofree conditions for clinical grade hESCs culture will be useful data in future clinical studies.

Estrogen related receptor β(Esrrb)는 오르판 수용체 중 하나로 전분화능 관련유전자인 Oct4와 Nanog의 발현을 조절함으로써 줄기세포의 미분화를 유지시키고, 지속적인 자기 복제를 가능케 하는 유전자로 알려져 있다. 또한 Feng 등 (2009)은 체세포에 Oct4, Sox2와 함께 Esrrb 유전자를 함께 도입하면, 유전자가 변형된 체세포가 배아 줄기세포와 유사한 유도만능줄기세포로 리프로그래밍(reprograming)되어 진다는 결과를 보고한 바 있다. 본 연구에서는 인간 ESRRB 단백질을 양수유래줄기세포 내로 직접도입하는 방법을 개발하고, 이를 통해 전분화능 관련유전자의 기능 조절을 확인하고자 하였다. 클로닝 된 인간 short-form ESRRB를 세포투과 펩타이드(cell-penetrating peptide, CPP)의 일종인 R7(아르기닌 7개)에 접합(Fusion)하였고, 합성단백질 (R7-ESRRB-His6)의 형태로 배양중인 인간 양수 유래 줄기세포에 처리하여 세포내로 도입하였다. R7-ESRRB-His6 단백질은 5시간 내에 세포막을 통과하였고, 24시간 내에 핵 내로 이동하였다. 또한 핵 내로 이동한 ESRRB 단백질은 OCT4와 NANOG 유전자의 발현을 증가시켰을 뿐만 아니라, 또 다른 전분화능 관련유전자인 SOX2의 발현도 함께 증가시킨다는 것을 확인하였다. 이상의 결과는 세포투과 펩타이드와 유전자의 접합을 통해 생산된 R7-ESRRB-His6 합성단백질이 양수유래줄기세포내로 원활하게 도입되는 것을 확인하였고, 유전자의 변형 없이 전분화능 관련유전자의 기능을 조절할 수 있는 방법임을 확인하였다.