이 논문의 목적은 미국 특허제도의 변천과정을 토대로 미국 특허법상 유전자 발명의 개념이 구체화된 과정을 살펴보고, 이를 토대로 한국 특허법상 유전자 발명의 개념을 분석하고자 하는 것이다. 특히, 본 연구에서는 유전자를 이용한 분리된 DNA 단편과 cDNA 단편이 특허법상 발명으로 보호받을 수 있는지에 초점을 맞출 것이다. 2013년 Myriad 판결이 내려진 뒤 미국 특허제도에는 큰 변화가 발생하여 분리된 DNA 단편 자체는 더 이상 특허법상 발명으로 인정받지 못하고, 염기서열이 하나라도 다른 합성 DNA는 특허법상 발명으로 인정받게 되었다. 그러나 미국 특허법제하의 막대한 영향력에 놓여있는 한국 특허제도 하에서도 유전자 발명에 대한 개념은 Myriad 판결 이후에도 이전과 동일하게 유지되고 있다. 즉, 한국에서는 여전히 분리된 DNA 단편에 대해서도 특허적격이 인정된다. 선행연구들을 검토한 결과, 이러한 심사기준을 변경해야 한다는 의견도 존재하였으나 생명공학산업에 있어서 한국이 후발주자라는 점과, 한국은 특허권자의 권리를 이미 여러 가지 제도적 장치로 적절하게 제한하고 있다는 점 등에 근거하여 미국처럼 심사기준을 바꾸는 것은 시기상조라는 결론에 이르렀다. 다만, 향후 생명공학이 지속적으로 발전하여 미국 외의 유럽, 일본 등 다른 국가들의 심사기준까지 변하는 시점이 오면 장기적으로는 분리된 DNA 단편은 특허법상 발명으로 인정하지 않는 변화의 필요성이 인정된다.

특허법 제29조 제2항이 규정하는 진보성과 관련하여 흔히 진보성이 인정되는 경우에만 특허가 부여되는 것으로 오해하기 쉽지만, 심사관이 발명이 자명함을 증명하지 못하는 한 특허가 부여되는 것이다. 진보성 판단과 관련하여 종래의 구성이나 작용효과를 중시하는 견해, 혹은 양자를 동일시하는 견해 등은 실무상 의미가 없다. 대법원 판례가 작용효과를 중시한다거나 혹은 화학발명에 있어서는 작용효과가 중시된다는 분석 역시 실제로는 무의미하다. 판례는 구성이든 작용효과이든 쟁점으로 된 사안에서 그에 관한 상세한 설시를 한 것뿐이다. 일반적인 진보성 판단방법은 (1) 청구항에 기재된 발명을 특정하고, (2) 선행공지기술을 특정한 후, (3) 청구항에 기재된 발명과 선행공지기술을 대비하여 양자의 차이점을 파악한 다음 (4) 청구항에 기재된 발명이 선행공지기술로부터 용이하게 도출될 수 있는 것인지 판단하는 것이다. 청구항의 해석을 위해서는 항상 명세서의 발명의 상세한 설명을 참조하여야 하며, 청구항의 해석을 잘못하여 진보성 판단을 그르친 경우는 물론이고 선행공지기술을 잘못 파악한 경우도 법률문제로 상고이유가 될 수 있다. 선행공지발명이 어떤 구성요소를 가지고 있는지는 주요사실이므로 재판상 자백이 성립할 수 있으며, 출원 명세서에서 종래의 기술이라고 소개한 기술은 항상 선행공지기술로 인정된다. 용이추고성과 관련하여 특허청은 발명의 동기를 중시하며, 우리 법원은 종래 이에 관한 구체적인 판단기준을 제시하지 않다가 최근 사후적 고찰의 금지를 명시적으로 선언하고 개별 구성요소는 공지된 발명의 경우 선행공지기술과의 대비판단에 관하여“암시, 동기, 특허출원 당시의 기술수준, 기술상식, 해당 기술분야의 기본적인 과제, 발전경향, 해당 업계의 요구”등의 의미 있는 기준을 설시하였다. 최근의 특허법원 판결도“구성요소들 사이의 결합관계를 포함하여 유기적으로 결합된 전체로서의 구성의 곤란성”을 살펴보아야 한다는 의미 있는 설시를 하여 주목받고 있다.