백한우는 한우에서 유래되었으며, 모색과 망막에 색소가 전혀 없는 전형적인 알비노 증상을 보인다. 본 연구는 mtDNA D-loop 영역 전체 서열에 기초하여 백한우의 모계유전특성을 분석하기 위해 수행하였다. 백한우에서 특이적으로 나타나는 TYR 유전자 exon 2 영역의 염기변이를 PCR-RFLP 분석을 통해 확인하였다. 이 결과를 통해서 본 연구에서 공시한 32두 모두 백한우임을 확인하였다. 백한우 32두에 대한 mtDNA D-loop 영역 전체 서열을 이용하여 염기변이 및 유전적 다양성을 확인하였다. A, T, C, G 염기 각각의 빈도는 32.8, 28.9, 24.4 및 13.9%, GC 함량은 38.3%로 확인되었으며, 이러한 빈도는 타 소품종들과 유사하였다. 또한 9개의 다형부위가 확인되었고, 6개의 haplotype으로 분류되었다. haplotype 다양성지수는 0.651, 염기변이율은 0.00181로 확인되었으며, 기존에 보고된 다른 소품종들보다 낮은 수치를 보였다. 염기변이 양상 비교 및 계통유전학적 분석 결과, 백한우에서 나타난 6개의 haplotype은 T1 및 T3 haplogroup으로 분류되었으며, 특히 5개 haplotype이 T3 haplogroup에 포함되었다. 본 연구의 결과는 백한우의 보존, 관리 및 활용을 위한 중요한 자료로 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

Recently, the consumption of chickens meat has been gradually increased in Korea. However, most of the chickens breeds in Korea were imported from overseas. This study was conducted to evaluate the genetic distances and single nucleotide polymorphism by the mtDNA D-loop control analysis method for the Korean native chickens(red plumage, red-line plumage, Ogol) and white leghorn. For the initial investigation of the relationships between Korean native chickens(red plumage(KCR), red-line plumage(KCRD), Ogol(KCO)) with white leghorn breeds, the sequences from D-loop control region in mitochondrial DNA (mtDNA) was used. The results from phylogenetic analysis indicated that both KNC and white leghorn breeds were classified well with wild duck breeds. However, KCR was not discriminated well with KCRD. The haplotype analysis indicated that KCR and KCO have ten different haplotypes with nineteen SNPs. Three haplotypes (haplotype 1, 2, 3, 5, 17) were shared both in KNC(KCR, KCRD) and KCO. On the other hand, haplotype 4, 6, 7 was appeared only KCR and haplotype 13, 16, 18 were identified only in KCRD population. In addition, haplotype 8, 9, 11, 12, 14, 15, 19 was appeared only KCO. With further verifications, the results presented here can be used for the on servation and commercialization of the Korean native chickens. This work was supported by a grant from the “Livestock Preservation of Genetic Resources", Rural Development Administration, Republic of Korea.

본 연구는 젖소(Holstein종)의 mtDNA D-loop 영역 염기변이 다형성과 경제형질간의 관련성을 분석하기 위하여 수행하였다. 젖소의 mtDNA D-loop 영역에서 단일염기의 치환에 의해 총 35개의 polymorphic site가 확인되었다. 그중 주요 Polymorphic site의 염기변이 빈도는 106, 169, 16057, 16231 및 16255 지역에서 높은 빈도의 염기치환이 검출되었다. 169 지역은 A가 G로 염기치환이 일어났고 그 빈도는 0.555로 높게 나타났으며 염기치환에 의한 산유량 효과는 1259.6 kg(P<0.05)로 나타났다. 유지방과의 관계를 분석한 결과 16118 지역은 A가 G로 치환되는 빈도가 0.02로 검출되었으며, 16135 지역은 T가 C로 치환되는 빈도가 0.02로 검출되었고, 16302 지역은 G가 A로 치환되는 빈도가 0.04로 검출되었다. 이 지역들이 유지방에 미치는 변이 효과는 - 156, - 118.15 및 - 67.77 kg(P<0.1)으로 나타났다. 본 연구에서 검출한 젖소 mtDNA내 D-loop 영역의 염기서열 변이 빈도와 유량, 유지방과의 연관성 분석 결과 등은 젖소집단의 유전적 변이성 추정과 좀 더 다양한 경제형질과의 관련성 분석으로 다양한 유전적 지표인자 발굴에 도움이 될 것이며 이를 통해 분자유전학적 기법을 이용한 젖소의 육종전략을 확립하는데 기초 자료가 되는 것은 물론 분자육종학적인 연구에 기초 자료로서 유용하게 활용할 수 있을 것으로 기대된다.