FOXL2는 winged-helix/forkhead(FH) 도메인 전사인자로서 FOXL2 유전자에 돌연변이가 발생할 경우 blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome이라 불리는 BPES 질병이 유발되게 된다. BPES는 상염색체 우성인 유전적 질환이다. BPES type I의 환자는 조기난소부전증(POF)과 안검하수 증상이 함께 나타나는 반면, BPES type II의 경우 안검하수 및 소안검 등 안면기