유전성 구상 적혈구증은 적혈구 골격 형성 장애로 인하여 황달과 빈혈을 유발할 수 있는 질환이다. 국내 영유아 검진 및 국가예방접종사업 등으로 인하여 대부분 성인이 되기 전에 병의 진단 및 치료가 잘 이루어지고 있다. 하지만 빈혈, 비장종대를 동반한 성인 환자에서 간경변증의 증거 없이 간수치 상승이 동반되는 경우는 드물지만 유전성 구상 적혈구증 또한 감별진단에 포함시켜야 하며, 담관결석에 대한 가능성을 염두에 두어야 한다.