췌장암은 진단 시 대부분 증상이 동반되며, 수술이 불가능한 경우가 80% 이상인 예후가 나쁜 암이다. 만일 췌장암의 조기 발견으로 진단 당시 병기가 낮아져 수술 절제 가능한 환자가 늘어날 수 있다면 췌장암 환자의 생존율이 증가할 수 있을 것이다. 췌장암을 조기 발견하고자 하는 노력이 지속적으로 이루어지고 있지만 췌장암의 낮은 유병률로 인하여 일반 대중을 상대로 선별 검사를 시행하는 것은 적절하지 않다. 과잉 진단의 위험을 줄이고 췌장암의 위험도가 높은 대상에서 췌장암의 조기 발견을 할 수 있도록 가족력, 점액성 낭성종양, 만성 췌장염, 새로 진단된 당뇨와 같은 고위험 환자군을 대상으로 선별 검사가 이루어져야 할 것이다. 이러한 환자군에서 언제, 얼마나 자주 선별 검사를 시행할 것인지와, 진단을 위해 어떠한 바이오마커 및 영상 검사를 시행할지 결정해야 한다. 하지만 아직까지 검증된 혈액 기반의 바이오마커가 없고, 적절한 영상 검사 방법, 검사의 시기와 빈도 등도 확립되어 있지 않아 향후 더 많은 연구가 필요하다.
췌장암은 현재 가장 위협적인 악성종양 중 하나로, 5년 생존율이 10%밖에 되지 않는다. 이렇게 췌장암의 예후가 불량한 데에는, 항암화학요법에 반응이 저조한 것과 조기 발견을 위한 효과적인 방법의 부재가 주요한 이유로 생각된다. 여러 치료 방법 중에서 수술적 절제만이 췌장암의 완치를 기대할 수 있다. 그러나 수술 후 재발률은 여전히 50% 이상으로 높고, 절제 가능한 단계로 진단되는 환자의 비율은 췌 장 암 환 자 중 15% 미 만 으 로 현 저 히 낮 다 . 그 래 서 항암화학요법과 방사선 치료는 췌장암 치료에서 중요한 역할을 하게 된다. 췌장암 치료 중에서, 전이성 췌장암에 폴피리녹스 ( F O L F I R I N O X ) 와 젬 시 타 빈 / 냅 - 파 클 리 탁 셀 (Gemcitabine/nab-paclitaxel)을 도입한 후에야 두 자릿수 생존율을 기대할 수 있게 되었다. 또한 경계 절제 가능 췌장암과 절제 가능 췌장암에서 동시 항암화학방사선요법을 포함한 선행 항암치료법이 수술을 먼저 시행하는 치료 방법보다 우수하다고 보고되었다. 최근에는 폴리아데노신 디프인산-리보오스 중합효소(PARP) 억제제, 면역항암제 등 여러 표적제들이 췌장암에 시도되고 있다. 이제 췌장암 치료에서 중요한 위치에 있는 항암화학요법과 방사선 치료의 현황에 대하여 설명하고자 한다.
췌장암은 예후가 불량하며, 수술적 절제를 통해서만 완치를 기대할 수 있으나 20% 내외의 환자만이 근치적 절제가 가능한 병기에서 진단이 된다. 또한 전신 항암화학치료에 대한 반응도 좋지 않아 항암화학 요법의 개선에도 불구하고 절제 불가능한 췌장암의 예후는 특히 불량하다. 국소진행성 췌장암의 경우 조기의 적극적인 치료로 종양의 용적을 감소시켜 병기를 낮출 수 있다면 수술적 치료가 가능해질 가능성이 있기 때문에 전신 항암화학요법과 병행하는 내시경적 국소 치료의 중요성이 더욱 높다고 할 수 있다. 국소 치료의 종류로는 항암제나 바이러스 벡터를 종양에 주입하는 EUS-FNI와 RFA, IRE 등의 국소 종양 제거술(local ablative therapy), 정위적 방사선 치료를 위한 표식자 삽입(fiducial marker insertion), 악성 담도 폐쇄 시 삽입한 스텐트 기능 유지를 위한 약물-배출 스텐트 삽입 등이 있다.
진단 및 치료의 발전에도 불구하고 췌장담도 악성 종양은 여전히 증가하고 있다. 수술적 절제는 유일한 완치를 기대할 수 있는 치료법이지만 대부분의 환자들은 초진단 시 국소 진행 또는 전이성 종양으로 확인되기 때문에 수술이 불가능한 경우가 많다. ERCP 또는 EUS 유도하 RFA와 광역학치료 등은 직접적으로 암 조직을 소작할 수 있는 국소 치료법으로 예후가 불량한 췌장담도암 환자에서 효과적인 치료법으로 기대를 모으고 있다. 아직 충분한 연구가 진행되지는 못하였지만 ERCP 유도하 ID-RFA는 악성 담도 협착에서 안정성과 유용성이 확인되었고, 추가적인 연구를 통해 장기 효과에 대한 검증이 진행되고 있다.
IgG4 연관 질환은 전신의 다양한 장기에 염증 및 섬유화를 일으키는 질병으로 치료의 근간은 스테로이드이다. 아직까지 병리생리학적 기전은 명확히 알려져 있지 않으나, 유전적으로 민감한 개인이 면역원에 반복적으로 노출되어 IgG4 연관 질환의 면역반응이 시작되는 것으로 설명하고 있다. IgG4는 항염증 역할을 하는 항체로서 조직 손상을 줄이는 역할을 하는 것으로 생각된다. 혈청 IgG4의 증가가 진단에 이용되지만 특이도가 아주 높지는 않아서 IgG4/IgG 비율, IgG4/IgG1 비율, IgG4/IgG RNA 비율 등과 같은 방법들이 시도되고 있다. 조직의 IgG4 양성세포 침착을 진단에 이용할 때 IgG4/IgG 양성세포 비율 또한 중요하다. 스테로이드 치료는 30-40 mg/day의 고용량 스테로이드를 사용 후 점차 테이퍼링 한 후, 재발의 위험이 높은 경우 저용량 스테로이드 또는 azathioprine 유지요법을 시행한다. IgG4 연관 경화성 담관염의 예후는 양호하여 간부전이나 담관암이 잘 발생하지 않는 것으로 알려져 있지만 향후 대규모 코호트의 장기추적 연구가 필요하다.
Primary sclerosing cholangitis (PSC) and primary biliary cholangitis (PBC) are immunemediated chronic liver diseases. PSC is a rare disorder characterized by multi-focal bile duct strictures and progressive liver diseases, in which liver transplantation is required ultimately in most patients. Imaging studies such as magnetic resonance cholangiopancreatography have important role in diagnosis in most cases of PSC. PSC is usually accompanied by inflammatory bowel disease and there is a high risk of cholangiocarcinoma and colorectal cancer in PSC. No medical therapies have been proven to delay progression of PSC. Endoscopic intervention for tissue diagnosis or biliary drainage is frequently required in cases of PSC with dominant stricture, acute cholangitis, or clinically suspected cholangiocarcinoma. PBC is a chronic inflammatory autoimmune cholestatic liver disease, which when untreated will culminate in endstage biliary cirrhosis requiring liver transplantation. Diagnosis is usually based on the presence of serum liver tests indicative of a cholestatic hepatitis in association with circulating antimitochondrial antibodies. Patient presentation and course can be diverse in PBC and risk stratification is important to ensure all patients receive a personalised approach to their care. Medical therapy using ursodeoxycholic acid (UDCA) or obeticholic acid (OCA) has an important role to reduce the progression to end-stage liver disease in PBC.
장액낭성종양(serous cystic neoplasm)은 1978년 Compagno와 Oertel에 의해 처음으로 분류되었으며, 췌장낭성종양(pancreatic cystic neoplasm) 중 10-16%의 빈도를 나타낸다. 장액낭성종양은 악성화의 위험성이 있는 점액낭성종양(mucinous cystic neoplasm)이나 췌관내유두상점액종양(intraductal papillary mucinous neoplasm, IPMN)과는 달리 악성화의 위험성이 거의 없다고 알려져 있다. 또한 장액낭성종양은 일반적으로 고립 병터로 발견되며 췌장의 다른 낭성종양, 만성 췌장염, 췌장암과 같은 췌장 병변과 같이 존재하는 경우는 매우 드물다. 그중에서도 췌관선암종(pancreatic ductal adenocarcinoma)이 동반되는 경우는 거의 없다고 알려져 있다. 이에 저자들은 고이형성 췌장상피내종양(pancreatic intraepithelial neoplasm, PanIN)이 동반된 장액낭성종양과 인접한 위치에 췌관선암종이 동시에 발견된 증례를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.
유전성 구상 적혈구증은 적혈구 골격 형성 장애로 인하여 황달과 빈혈을 유발할 수 있는 질환이다. 국내 영유아 검진 및 국가예방접종사업 등으로 인하여 대부분 성인이 되기 전에 병의 진단 및 치료가 잘 이루어지고 있다. 하지만 빈혈, 비장종대를 동반한 성인 환자에서 간경변증의 증거 없이 간수치 상승이 동반되는 경우는 드물지만 유전성 구상 적혈구증 또한 감별진단에 포함시켜야 하며, 담관결석에 대한 가능성을 염두에 두어야 한다.
내시경역행담췌관조영술로 제거가 어려운 담관결석에 있어서 경피적 담석 제거 및 쇄석술은 잘 알려진 시술이다. 그러나 경피적으로 만들어진 누공을 확장하는 데 시간이 많이 걸리는 단점이 있다. 내시경 초음파하 담관십이지장문합술은 요즈음 이러한 난치성 담관결석을 제거하는 데 사용되고 있다. 저자들은 최근에 금속 스텐트를 이용한 내시경 초음파하 담관십이지장문합술을 이용한 경험을 소개하고자 한다. 세 명의 총담관 내지 간내 담관결석 환자에서 내시경역행담췌관 조영술로 제거가 실패한 후 다양한 도구를 사용해서 이 방법으로 제거하는 데 성공하였다. 심각한 출혈, 감염, 천공 등의 합병증은 없었다. 내시경 초음파하 시술로부터 퇴원까지 10-14일 정도가 소요되었다. 이 방법은 현재 아직 추가 검증이 필요하지만, 내시경역행담췌관조영술로 제거가 어려운 담관결석 환자에서 내시경 초음파하 삽입된 스텐트로 만들어진 누공을 통해서 제거하는 효과적이고 안전한 방법일 수 있다.