생식력을 보존하고자 하는 가임기 여성 암환자는 항암치료 전, 자신의 난소를 동결보존할 수 있으 며, 암 치료 후 동결된 난소를 해동, 이식하는 방법으로 임신에 성공할 수 있다. 하지만 이 과정 중 난소과 난포는 동결 손상을 입게 되며, 난소 조직의 생존률은 크게 저하될 수 있다. 그 후 난소 이식 에 따른 허혈성 손상 등의 이유로 암 생존 후 동결 해동된 난소조직이 성공적으로 난소 기능을 유지 하는 것은 매우 어려운 일이다. 최근 난소의 동결과 보존 그리고 이식은 전세계적으로 활발한 연구 가 진행되고 있는 주제이지만 아직까지 획기적인 방법이 개발되지는 못하였다. 따라서 가임력 보존 의 가장 궁극적인 방법인 난소동결보존을 최적화하여 그 효율성을 높이고, 이식후 생존기간을 연장 시킬 수 있는 기술의 탐색이 지속적으로 이루어져야 할 것이다.

본 연구에서는 조기 난소 부전증 환자를 대상으로 난포 자극 호르몬 수용체 유전자의 돌연변이와 발현 양상을 분석하였다. 돌연변이 분석을 위해 환자의 말초혈액에서 genomic DNA를 분리하고 nucleotide 566을 포함하고 있는 exon 7에 특이적인 primer쌍을 이용하여 중합효소 연쇄 반응을 시행하였다. 전기 영동으로 반응산물을 확인한 다음, 돌연변이 여부를 조사하기 위하여 제한효소 절단분석 (Restriction Fragment Length