고효소혈증(고녹말분해효소제혈증, 고지방분해효소 제혈증)은 혈행으로 유입되는 효소의 양이 많아지거나 혈행 으로부터 제거되는 효소가 적어지는 경우에 발생하게 된다. 소화관으로 외분비 되어야 할 녹말분해효소와 지방분해효소가 혈행으로 유입되는 가장 중요한 기전은 녹말분해효소와 지방분해효소를 생산하는 췌장의 선방세포 내에서 선단막을 통한 효소의 정상적인 외분비가 차단되고, 기저측면막을 통한 효소의 누출이 증가하는 것이다. 이러한 누출 과정은 대다수가 병적인 상황에서 발생하지만 Gullo 증후군과 같이 췌장에 특별한 병증이 없이 원인 미상으로 발생하기도 한다. 또한 이 러 한 누 출 과 정 은 췌 장 뿐 아 니 라 녹 말 분 해 효 소 와 지방분해효소를 분비하는 췌장 외 기관에서도 동일한 기전으로 발생할 수 있다. 소장의 염증성 질환에 의해 소장 점막의 혈관투과성이 증가하면서 정상적으로 소장으로 외분비 된 녹말분해효소와 지방분해효소가 소장의 점막으로 흡수되어 혈관으로 유입되는 것도 효소 상승의 중요한 기전이다. 혈행으로 유입되는 효소와는 무관하게 신장과 간의 질환으로 인해 혈중 녹말분해효소와 지방분해효소가 배설, 대사되지 못하거나, 거대효소혈증이 발생하면서 면역글로불린과 결합된 효소가 신장을 통해 배설되지 못하는 경우도 간과되어서는 안 될 혈중 효소 상승의 중요한 기전이다.

건강검진이나 혈액검사의 일부로 혈청 췌장효소 수치의 상승이 발견되는 경우가 증가하고 있으나, 증상이 뚜렷하지 않은 아밀라아제와 리파아제 수치 상승의 임상적 중요성은 불분 명하다. 췌장효소가 상승한 환자를 진료할 때, 급성 췌장염, 간 기능 장애, 신장기능 부전과 같은 흔한 원인은 철저한 병력청취, 신체검진 및 기본적인 혈액검사로 우선 배제해야 한다. 복부 초음파 또는 전산화단층촬영, 지질 프로필, 종양표지자, 이 소효소 및 amylase-to-creatinine clearance ratio 계산 또는 polyethylene glycol 침전검사 등 다양한 테스트를 통하여 다양한 원인에 대한 가능성을 타진해보고 배제한다. 췌장효소가 명백한 원인 없이 반복적인 검사에서 지속적으로 상승한 경 우, 만성 비병인성 혈중 췌장효소증가증(CNPH)으로 진단하 게 된다. CNPH 환자에 동반된 양성 질환의 임상적 의미에 대한 해석은 연구자들에 따라 다양한데, 동반소견의 대부분은 양성의 질병 경과를 나타낸다. 자기공명담췌관촬영술 (MRCP)은 CNPH 환자에게 매우 유용하고 중요하며, 세크레 틴 자극 자기공명담췌관촬영술(MRCP-S)은 아직까지 국내에는 허가되지 않아 임상적 적용은 어렵다. 의사의 선호도에 따라 내시경 초음파를 통해 평가할 수 있지만 침습적인 측면이 있어 주기적인 추적관찰에는 적합하지 않다. CNPH와 연관된 양성 췌장질환에 대한 적극적인 치료 또는 정기적 추적관찰의 필요성을 고려한 후, 발견된 소견에 대한 개별적인 접근이 필요하다. CNPH 환자에서 진단을 위해 시행해야 하는 검사의 범위 그리고 동반된 양성 소견의 임상적 중요성과 추적관찰의 방식 및 종료시점에 대해서는 현재까지의 연구가 제한적이고 전문가들의 의견이 일치하지 않기에 향후 다양한 장기 데이터가 보고될 때까지는 결론을 내리기 어렵다.