혈청 내 존재하는 효소 중 Glutamic pyruvic transaminase(GPT)는 근육이나 간세포의 손상에 대한 임상 화학적 지표로 사용 된다. 본 연구는 Landrace와 한국재래돼지의 F2 교잡 축군(N=1,105)에 대해 Porcine SNP 60K beadchip을 사용하여 유전자형 분석을 실시하고, GPT 형질과의 관련성을 검증하기 위해 Genome-Wide Association Study(GWAS)를 수행하였다. F2 교잡축군의 가계구조를 보정한 GWAS를 수행하기 위하여 혼합모형과 회귀분석을 조합한 GRAMMAR방법을 관련성 분석에 사용 하였다. 유의성 있는 SNP 표지들은 Sus scrofa chromosome(SSC) 6, 7, 그리고 13에서 동정되었다. 이들유의성 있는 SNP marker들에 가장 근접한 염색체상 위치의 유전자를 그 유전자의 기능을 고려하여 SSC7에서 2개의 위치후보유전자(BCL11B, AHNAK2)를 선정하였다. Pyrosequencing법을 통하여 이 들유전자 내에 존재하는 4개 SNP 표지들의 유전자형을 분석하여 GPT 형질간의 관련성 분석에 이용하였다. 관련성 분석결과, BCL11B g.267 T>C에서 nominal P=7.23×10-8 과 AHNAK2 g.1439 C>T에서 nominal P=5.64×10-6, g.1736 C>A에서 nominal P=3.51×10-6의 결과를 얻었다. 이 들 중 가장 유의한 결과를 얻은 BCL11B 유전자의 g.267 T>C SNP 표지는 추가 연구를 통하여 혈청 GPT 변이에 영향을 미치는 위치상 후보 유전자 표지로 사용 되어 질 수 있을 것이라 사료되어진다.
돼지의 체장, 체폭, 체중 등의 연속적인 변이를 가지는 양적형질에 속하는 형질인 성장형질은 양돈업에 있어서 생산성과 수익성에 직결된 중요한 경제 형질이다. 성장형질로는 일당증체량, 등지방두께, 등심단면적 및 도체품질 등이 있으며, 그중에서 등심단면적과 관련이 있는 후보 유전자를 Genome-wide 수준에서 선발하기 위하여 Illumina 사의 Porcine SNP 60K chip을 이용하여 순종 Landrace 집단(수컷 : 50두, 암컷 : 440두)을 분석하였다. Plink program을 이용하여 filtering 과정을 거쳐 최종적으로 31,960개의 SNP marker를 선별하였으며, Genome-wide 임계수준을 bonferroni correction (i.e.1/31957=3.12×10-5)을 이용해서 결정했을 때, SSC16에서 유의성 있는 4개의 SNP marker들을 발견하였다. 이 중 가장 유의성 있는 SNP marker인 DRGA0016148(P=1.38×10-5)와 근접한 후보유전자로 PDE4D를 선정하였고, PDE4D에서 2개(g.9870 T>C, g3976 C>T)의 SNP를 탐색하였다. 본 연구에서는 Genome-wide association study (GWAS)를 이용하여 등심단면적과 관련성이 있는 SNP를 선발하여, 등심단면적과 후보유전자 PDE4D와의 관련성을 규명하고자 연구를 실시하였으나, PDE4D g.9870 T>C 에서는 Hardy-weinberg equilibrium P-value 0.7581로 음의 상관관계를 나타내었으며, PDE4D g.3976 C>T에서는 모두 호모타입이 확인되었다.