이 연구는 광물과 암석에 대해 고등학생들이 얼마나 흥미를 가지고 있는지를 조사 · 분석하여 광물 및 암석 단원의 학습에 시사점을 얻는데 그 목적이 있다. 이를 위해 서울, 경기, 충북 및 제주 지역의 인문계 고등학교 3학년생 783명(남학생: 429명, 여학생: 354명)을 연구 대상으로 선정하였다. 광물과 암석에 대한 학생들의 관심과 호기심 정도의 조사 결과, 우리 주변에 있는 광물이나 암석에 대한 관심과 관련하여 많은 학생들이 흥미가 다소 부족한 것으로 나타났다. 또한 이 단원에 대해 전체적으로 여학생들이 남학생보다 더 긍정적인 반응을 보여 여학생들이 남학생 보다 더 흥미를 가지고 있는 것으로 나타났다.

주요 작물들의 표준유전체, 핵심집단 재분석, 전사체 등의 다양한 NGS 정보가 NCBI와 같은 공개 데이터베이스에 빠르게 축적되고 있다. 현재 NCBI의 SRA(Sequence Read Archive) DB에 등록되어 있는 토마토 유전체(genome) 시퀀싱 데이터만 800건 이상, 파일 크기는 23.5 Tb에 달한다. 그러나 이러한 NGS 데이터로부터 원하는 정보를 추출하기 위해 사용할 수 있는 분석용 대용량 서버 자원 및 빅데이터(big data) 처리 기술이 접목된 생물정보분석 프로그램은 매우 제한적이다. 이에 따라 대용량 서버를 갖추고 있지 않아도 대규모 유전체 데이터를 분석할 수 있도록 Genome Cloud 서버에서 작동하는 웹 기반의 SNP 분석 프로그램을 개발하고, 분석 자동화 컨베이어 QUEUE 시스템을 적용하였다. 이 프로그램은 사용자가 분석하고자 하는 SRA accession을 수집하여 프로그램에 입력하면, 자동으로 NCBI-SRA DB에 접속하여 SRA 파일을 서버로 다운로드하면서 SRA 포맷에서 FASTQ 포맷으로 전환한다. 전환된 FASTQ 파일은 자동으로 SNP 분석 파이프라인에 입력되어 SNP가 추출되고, 결과물은 데이터베이스화 된다. 또한 이 프로그램에는 컨베이어 QUEUE 시스템이 접목되어 IO 버퍼와 같은 시스템 과부하를 막아 효율적으로 분석 파이프라인이 진행된다. 1개 FASTQ 파일이 분석되는 동안, 다음 분석이 진행될 1개 SRA 파일의 다운로드 및 포맷 전환이 자동 진행된다. 위 시스템을 적용하였을 때, 1개 SRA(서열 길이 14Gbp)를 Cloud 서버(16 core CPU, RAM 64Gb 사양)로 다운로드하고 포맷을 전환하는데 약 30분~1시간이 소요되었으며, SNP 분석에는 약 6시간이 소요되었다. Cloud의 장점인 확장성을 적용하여 서버 5대를 병렬로 연결하여 사용할 경우, 500개의 샘플을 한 달 이내에 처리할 수 있을 것으로 예상된다. 현재 약 200여개의 토마토 SRA resequencing 데이터에서 표준유전체 대비 수백만 개의 SNP genotype을 확보하였다. 분석 결과물은 토마토 계통 및 집단 정보를 이용하여 향후 Haplotype, LD 분석 등의 주요 응용 분석을 진행하고, TGsol(http://tgsol.seeders.co.kr)에 데이터베이스로 구축하여 제공하고자 한다.

고품질의 표준 유전자 세트를 확보하는 것은 작물의 기능연구 수행에 매우 중요하다. 고품질의 표준 유전자 세트란 형성된 transcripts의 assembly의 정확성이 높고, full length transcript의 비율이 높은 유전자 세트를 뜻한다. 본 연구에서는 표준 유전체가 보고되지 않은 양배추의 고품질 표준 유전자 세트 확보를 목표로 하며, 그 중 full length transcript 비율이 어느 정도 인지를 측정하고자 한다. 본 연구에서 full length transcript는 표준 유전체에 90% 이상 일치하며, 전사체의 5’UTR과 3’UTR 모두 가진 transcript로 정의하고 분석을 수행하였다. 우선 표준 유전체가 있는 애기장대를 이용하여 full length transcript의 비율 측정하였다. de novo 어셈블리로 애기장대의 표준 유전자 세트를 작성한 결과 26,255 transcripts가 형성되었으며, 26,084 transcripts가 표준 유전체에 90% 이상 일치됨을 확인했다. 그 중 91%에 해당하는 transcripts는 알려진 전사체 13,852개와 매칭이 되었는데, 43%에 해당하는 10,231 transcripts가 전사체 13,852개의 full length transcript로 확인되었다. 위와 동일한 방법을 적용하여 양배추의 표준 유전자 세트를 형성한 결과 53,562 transcripts를 형성되었다. 양배추는 표준 유전체의 부재로 알려진 식물 30종의 아미노산 서열을 이용하여 분석하였다. 그 결과 35,273 transcripts가 알려진 전사체와 매칭이 되었으며, 그 중 45%에 해당하는 15,765 transcripts가 full length transcripts임을 확인하였다. 이 비율은 이미 보고된 유칼립투스와 제브라피시의 transcriptome assembly를 통해 얻어진 full length transcripts 6,208(39.5%), 9,625(26%) 보다 더 향상된 수준이다. 본 연구에서 수행된 방법론을 다른 작물의 표준 유전자 세트 형성에 적용하였을 때 보다 향상된 고품질 표준 유전자 세트를 생산할 것으로 예측된다.