The fragile X mental retardation (FMR) syndrome is the largest source of inherited mental retardation. The syndrome is usually caused by the transcriptional silencing of fragile X mental retardation gene (FMR-1). An 18 years old male wascompla띠ing of multiple toαh missing and abnormal facial profùe, of which signs were matemally dominant in his family. In the C)π。gene디c analysis the pa디ent and his parents did not show any discontinuity in the long arm end of X chromosome, but in the PCR produαs targeω19 the CGG repeat sequence in the 5' untranslated region of FMR gene both the patient'’ s and his mother' s gDNAs produced a normal and an extra bands, sized about 400 and 800 bps, respectively, while the his father' s gDNA produced only one normal band, sized about 400 bps. 까1US ， we suppose that the pa디.ent has heterozygotic alleles of FMR gene inherited matemally, and that the patient s FMR gene was in a premutated state relevant to the dentofacial abnormalities.

Drosophila simulans와 D. mauritiana는 동일 subgroup에 속하는 동포종으로, 전자는 전세계 분포종이며, 후자는 Mauritius 섬에만 서식하는 지역종이다. D. simulans의 성즐(sex comb)은 약 9.83개의 치열로 구성되어 있으며, D, mauritiana의 성즐 치열수는 약 12.90개 정도이다. D. simulans의 생식궁(genital arch)은 큰 반월형이며, D. mauritiana는 가는 막대형이다. 두 종간 성즐의 치열수와 생식궁의 형태적 차이에 미치는 X 염색체의 효과를 알아보기 위한 유전적 분석을 실시하였으며, 이를 위하여 X 염색체상 돌연변이 유전자들을 가지는 D. simulans 계통과 정상의 D. mauritiana 사이의 잡종 TEXF1/TEX을 부모계통과 역교배를 실시하여 얻은 자손들을 대상으로 상기 두가지 형질의 분석을 실시하였다. F1의 성즐 치열수는 평균 11.79개 정도였으며, 외부생식기의 일반적인 형태는 D. simulans와 D. mauritiana의 중간형이었다. 성즐의 치열수와 외부생식기의 주요 특징분석에서 X 염색체 효과에 따른 유의적인 차이는 거의 없는 것으로 나타났다.

화성벼와 O. minuta 간 여교잡을 통해 반복친인 화성벼와 출수기, 간장 등 여러 작물학적 특성에서 뚜렷한 차이를 보이는 염색체단편 치환계통 "WH79006"을 육성하였는데 화성벼와 WH79006의 차이는 WH79006에 이입된 O. minuta 염색체 단편에 의한 것이라고 할 수 있다. WH79006이 화성벼의 유전적 배경에 O. minuta의 어느 염색체 단편을 가지고 있는지를 검정하기 위해 SSR마커를 이용하였다. 벼 염색체에 골고루 분포한 294개의 SSR 마커를 검정한 결과 최소한 28개의 이입 단편을 검정하였는데 이들은 2번 염색체를 제외한 모든 염색체에 분포하였으며 전체 길이는 약 168cm이었다. 간장 관여 QTL을 탐색하기 위해 화성벼/WH79006 조합의 75개 F2 개체를 육성, 간장을 조사하였다. QTL분석 결과 6번 염색체의 RM225부근에서 간장에 관여하는 QTL cl6가 탐지되었다. cl6는 전체 표현형변이의 9.6~% 를 설명하였으며 O. minute의 대립유전자가 간장을 크게 하는 방향으로 작용하였다. 이 결과는 O. minuta가 포복형임에도 불구하고 간장 조절 유전자들 중에는 간장을 크게 하는 방향으로 작용하는 유전자가 있음을 제시하고 있으며, 이 유전자들은 앞으로 QTL 분석을 통해 그 작용을 밝힐 예정이다. 추후교잡 집단을 이용 O. minuta 특이적 단편들이 어느 형질과 관련이 있는지를 밝힐 예정이다.

The purpose of this work was to examine whether X-Y chromosome dissociation in the primary spermatocytes of mice could be used as an in vivo short-term assaying system that detect environmental mutagens. Four alkylating agents(EMS, MMS, MMC and MNNG) which were known as strong mutagens were administered to BALB/c male mice 3-4 months old. In the control group, the mean frequencies of previously dissociated X and Y chromosomes and autosomes were 7.17% and 2.12%, respectively. Compared to the control group, mutagen-treated groups have no significant differences in dissociation rate of autosomes, while these groups were about 1.2-2.5 times higher in the frequencies of X-Y dissociation. Generally, X-Y dissociation frequency increased consistently with the concentration of mutagens whereas the tendency of autosome dissociation frequency was variable among several mutagens. These results suggest that X-Y dissociation in the primary spermatocytes of mice is applicable as an in vivo short-term assaying system for environmental mutagens. There were significantly distinct increase in dissociation of X-Y chromosome in both the hybrid and parents but the X-Y previous dissociation of hybrid appeared higher frequency than BALB/c and wild mice. These results indicate that the factor related to binding X-Y chromosome is specific to strains.

트리티케일 품종육성의 기초자료를 제공하기 위해, 6배체 트리티케일인 신기호밀(TC)과 6배체 보통밀 5개 품종을 교잡한 잡종 초기세대의 화분 모세포와 체세포의 염색체수 변이를 검토한 시험 결과를 요약하면 다음과 같다. 1 트리티케일과 밀의 F1 에서 화분모세포 염색체수는 조합간 변이를 보였으며 5조합 평균으로 볼때 1가 염색체 11.9, 2가 염색체 14.4, 3가 염색체 0.44개였다. 2 트리티케일과 밀의 F1 화분 임성과 교잡률 (F1 , F2 , F1 /P2 ), 화분임성과 염색체수, 2가 염색체수와 교잡률(F1 , F2 , F1 /P2 )간에는 정의 상관관계가, F1 화분 임성 및 교잡률과 1가 염색체및 3가 염색체수와는 각각 부의 상관관계가 있었다. 3. 체세포 염색체수는 F1 은 42개였고 F2 와 F1 /P2 은 고이수체(42개 이상)빈도가, F1 /P2 은 저이수체(42개 이하)의 빈도가 높았다. 4. 이하의 결과는 트리티케일과 밀을 교배하여 얻은 F2 나 여교잡세대에서의 체세포 염색체수 구성이 Random이 아님을 암시하고 있다.