췌장암은 진단 당시 대부분 진행된 병기에서 발견이 되기 때문에 예후가 매우 좋지 않은 암으로 알려져 있다. 치료 기술의 발전에도 불구하고 국내 췌장암의 5년 생존율은 약 11%로 위암, 대장암 등 다른 암종에 비하여 성적이 매우 좋지 않다. 췌장암의 조기 진단을 위하여 많은 연구가 이루어지고 있는데, 특히 EUS가 췌장암의 조기 진단에 있어서 유용한 영상학적 진단 방법으로 주목을 받고 있다. 현재 EUS는 췌장의 종양을 발견하는 데 있어서 가장 예민한 검사법으로 인정받고 있다. 특히 종양의 크기가 2-3 cm 이내로 작을수록 CT보다 민감도가 우월하다는 연구 결과들이 많다. EUS는 종양 자체뿐 아니라 림프절, 혈관 등 주위 인접 장기들까지 평가가 가능하기 때문에 수술적 절제 가능성 평가에도 많이 활용되고 있다. CT, MRI와 달리 EUS는 영상을 보면서 실시간으로 조직 검사까지 가능하다는 장점이 있고 이는 췌장암의 조직 확진과 다른 췌장 종양과의 감별 진단에 유용하게 사용되고 있다. 췌장암의 선별 검사는 고위험군에 한하여 제한적으로 이루어지고 있는데, EUS는 췌장 병변의 발견율이 우수하여 선별 검사에서도 중요한 역할을 할 것이라 예상한다.

목 적: 입체시 검사값이 녹내장안과 정상안을 구분하는 선별검사로 유용한지 확인하고자 하였 다. 방 법: 안과전문의에게 원발개방각 녹내장 진단을 받은 43명과 안압이 21mmHg 이하이고 녹 내장성 시신경병증 및 안질환이 없으며 녹내장군과 연령 차이가 없는 26명을 대상으로 시야검 사, 안압검사, 시야검사 및 망막신경섬유층 두께 측정을 시행하고, Titmus 입체시(Stereo, Stereo OPI, U.S) 검사를 시행하였다. 녹내장군은 시야감도(Mean Deviation)에 따라 녹내장 초기군(group 1, -6dB 이상)과 녹내장 중기 및 말기군(group 2, -6dB 미만)으로 분류하였다. 통계프로그램은 SPSS (version 21.0)와 Medcalc (Ver. 15.8)을 이용하여 분석하였으며 유의 수준은 p < 0.05로 하였다. 결 과: 녹내장안의 입체시 검사값은 정상안과 비교하여 유의한 차이가 있었고(p<0.05), 입체시 감소는 시야감도 및 남은시야기능((Visual Field Index)과 상관관계를 보였다(R=0.291, R=0.314, p<0.05). ROC 곡선 분석에서 곡선아래면적(Area under the curve, AUC)은 입체시 검사와 판별력이 있는 것으로 나타났다(p<0.05). 선별기준값(Cut-off point)은 특이도를 95% 로 제한하고 민감도가 가장 높은 지점으로 정하였을 때, 입체시 검사값의 AUC는 0.818, 선별 기준값 60"의 민감도는 53.49%, 특이도 96.15%로 나타났다. 입체시 기준 값에 따라 녹내장군 Group 1의 민감도는 53.33%, 특이도는 96.15%, 양성예측도와 음성예측도는 60”(녹내장 초기 에 해당)를 초과할 때 각각 28.52%와 98.62%로 나타났고, Group 2의 민감도와 특이도는 53.85%와 96.15%, 양성예측도와 음성예측도는 60”를 초과할 때 각각 28.72%와 98.63%로 나타나 초기, 중기 및 말기 녹내장에서 모두 민감도와 예측도가 유사하게 나타났다. 결 론: 녹내장 초기 환자의 입체시 검사값의 양성예측도가 녹내장 진단 및 평가 기준인 시야변 화의 양성예측도와 유사하게 나타나 Titmus 입체시 검사값도 녹내장 선별검사에 활용될 수 있 을 것으로 사료된다.

BPES(Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus Syndrome)는 FOXL2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 상염색체 우성질환이다. 눈꺼풀이 갈라지거나 쳐지고 넓은 미간이 나타나는 특징이 있으며, 여성의 조기 난소 부전증(prema-ture ovarian failure, POF)을 일으켜 불임을 유발한다. FOXL2는 forkhead family에 속하는 전사인자로서 FOXL2가 결여된 난소에서는 granulosa cell의 분화가 진행되지 않아 난포 성숙과정의 멈춤과 난자의 폐쇄증을 유발한다. FOXL2를 bait로 하여 rat의 난소 cDNA 라이브러리의 yeast two-hybrid screening을 시행하여 FOXL2 단백질과 상호작용을 하는 small ubiquitin-related modifier(SUMO)-conjugating E2 효소인 UBE2I 단백질을 찾았다. UBC9이라고도 알려진 UBE2I 단백질은 SUMO 변형 과정을 위한 필수적인 단백질이다. Sumoylation은 수 많은 전사인자의 전사능력의 조절을 포함하여 다양한 신호전달체계에 관여하는 번역 후 변형과정이다. 본 연구에서 인간세포인 293T 내에서 면역침전반응 실험을 통해 FOXL2와 UBE2I의 단백질-단백질간의 상호작용을 확인하고, FOXL2의 돌연변이형을 제작하여 yeast two-hybrid system을 이용해 UBE2I와 결합에 필요한 FOXL2의 부분을 규명하였다. 따라서, FOX2에 상호작용하는 UBE2I의 규명은 sumoylation에 의한 FOXL2의 새로운 조절 메커니즘을 시사한다.