The ambiguity of complex regional pain syndrome (CRPS) posed a challenge to many medical researchers in the early days after its discovery and continues to do so till date. The establishment of the Budapest Criteria of the International Association for the Study of Pain resolved certain queries on CRPS. Many aspects of CRPS, such as pathophysiology and etiology, remain unknown. Therefore, of these aspects, we focused on the genetic basis of CRPS. In this qualitative review, we summarized the recent findings on the genetic association of CRPS and analyzed the roles of genes identified in each study and limitations of the studies. In particular, we confirmed the reliability of each study by comparing the following research, which used the following control groups or the same candidate genes. Notably, specific phenotypes of CRPS with dystonia indicate a significant association with human leukocyte antigen (HLA)-DQ8. Further, HLA-DQ8, which is associated with aberrant CD4+ T-cell reaction, could be associated with CRPS etiology since an increased CD4+ T-cell population was reported in CRPS patients. In addition, matrix metalloproteinase (MMP)-9 found in genome-wide expression profiling is noteworthy since MMP-9 is associated with neuro-inflammatory reactions. Despite these suggestions on the genetic aspects of CRPS, the pathophysiology and etiology of CRPS may be polygenic and multifactorial, influenced by multiple genes and other factors. Further, some studies have suggested that CRPS phenotypes have different etiologies. Thus, further studies with the precise classification of CRPS on a unified basis and with a significant number of case groups are required

다양한 동물 모델이 인간 질병, 의약품의 효능 및 작용 메커니즘을 연구하는 데 사용되고 있다. Zebrafish(Danio rerio)는 여러 가지 장점이 있어 인간 질병에 대한 중개 연구의 모델로 점점 더 폭넓게 활용되고 있다. 본 논문은 Pubmed, Google Scholar, Scopus에서 2020년 12월까지 최근 10년간 zebrafish 모델, 천연물(한약), in vivo 스크리닝의 키워드를 사용하여 저널에 게재된 논문을 검토하여 필 요한 정보를 얻었다. 이 리뷰에서 우리는 천연물(한약) 연구에 대한 다양한 제브라피쉬 질병 모델의 최 근 경향에 대해 논의하였다. 특히, 암, 안질환, 혈관 질환, 당뇨병 및 합병증, 피부질환에 중점을 두었고, zebrafish 배아를 사용하여 이들 질병에 대한 의약품의 분자 작용 메커니즘에 관해 언급하였다. Zebrafish는 실험실에서 임상 연구까지의 격차를 줄이는 데 중추적 역할을 할 수 있는 중요한 동물 모 델이다. Zebrafish는 의약품이나 화장품 개발, 질병의 병인론을 이해하기 위해 사용되고, 이로 인해 생의 학 연구에서 설치류의 사용을 줄이는 데 크게 기여하고 있다.

Insect-killing fungi have high potential in pest management. A deeper insight into the fungal genes at the whole genome level is necessary to understand the inter-species or intra-species genetic diversity of fungal genes, and to select excellent isolates. In this work, we conducted a whole genome sequencing of Beauveria bassiana (Bb) JEF-007 and characterized pathogenesis-related features and compared with other isolates including Bb ARSEF2860. A large number of Bb JEF-007 genes showed high identity with Bb ARSEF2860, but some genes showed moderate or low identity. The two Bb isolates showed a significant difference in vegetative growth, antibiotic-susceptibility, and virulence against Tenebrio molitor larvae. When highly identical genes between the two Bb isolates were subjected to real-time PCR, their transcription levels were different, particularly in heat shock protein 30 (hsp30) gene which is related to conidial thermotolerance. In several B. bassiana isolates, chitinases and trypsin-like protease genes involved in pathogenesis were highly conserved, but other genes showed noticeable sequence variation within the same species. Given the transcriptional and genetic diversity in B. bassiana, a selection of virulent isolates with industrial advantages is a pre-requisite, and this genetic approach could support the development of excellent biopesticides with intellectual property protection.

췌장염 환자의 10–30%는 그 원인을 찾지 못하여 특발성 췌장염으로 분류되며, 그중 일부는 유전적 변이가 원인일 것 으로 생각된다. 유전성 췌장염은 소아 때부터 췌장염 관련 증상이 발생하여 대부분 30대 전후로 만성 췌장염으로 진행하기 때문에 췌장암의 발생에 대해 각별한 주의가 필요하다. 췌장염 관련 유전자는 현재까지 30종류 이상 발견되었으며, 대 표적으로 PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC 변이가 있으며, 이는 인종 및 지역에 따라 다양성을 보이고 있다. 따라서, 국내 특발성 췌장염 환자를 대상으로 한 유전자 연구를 통하여 한국인에서의 췌장염 관련 유전자 변이의 양상 및 특징을 파악 하는 것이 중요하겠다. 본고에서는 특발성 췌장염의 병태생리에서 유전적 변이의 역할에 대해 중점적으로 고찰해보고, 국내 문헌을 토대로 특발성 혹은 유전성 췌장염의 국내 연구 결과를 살펴보고자 한다.

담낭암의 대표적인 조직형은 담낭 점막의 상피세포에서 기원하는 선암(adenocarcinoma)이며, 형태적 유사성에 따라 담도성(biliary), 장관성(intestinal), 위의 소와세포성(foveolar), 혹은 편평상피성(adenosquamous) 등으로 분류할 수 있다. 선암의 전암성 병변은 3가지가 있으며 1) 선종(adenoma), 2) 담도상피내종양(BilIN), 3) 담낭내 유두상 종양(intracystic papillary neoplasm)으로 구분할 수 있다. 이런 전암성 병변은 공통적으로 세포학적 이형성을 갖는 점막 상피 세포의 증식이라는 특징을 갖고 있으나, 종양 세포가 점막 아래 간질을 침습하지 않은 상태의 병변이다. 내강 내로 돌출된 폴립 모양의 병변이나 점막이 과립상으로 비후된 경우, 선종 혹은 담낭내 유두상 종양의 경우가 많으며, 육안상 확인되지 않으나 현미 경적으로 상피 세포의 이형성이 관찰될 경우 담도상피내종양에 해당한다. 이런 전암성 병변은 이형성의 정도에 따라 저등급(low), 중등급(moderate), 고등급 이형성(high grade dysplasia) 의 3등급으로 평가하고 있으며, 고등급의 경우 상피내 암(carcinoma in situ)과 동일한 병변으로 취급하고 있다. 선종과 담낭내 유두상 종양은 형태학적 특징이 중복되는 부분이 있어, 진단의 재현성을 높이기 위한 형태학적 기준 마련이 필요한 병변이다. 담낭 선암에서 보고된 가장 대표적인 분자 유전학적 변이는 KRAS, TP53과 CDKN2A가 알려져 있고 ERBB2의 증폭도 알려져 있으나, 담도암에 특이적이면서 변이율이 높은 유전자는 많지 않다. 전암성 병변에서 선암으로 이어지는 암발생 과정에서 단계적으로 발견되는 분자유전적 변이 또한 전암성 병변의 종류나 만성 담낭염, 췌담도 기형 등의 위험인자 유무에 따라 보고율이 서로 달라, 한 가지 기전으로 설명하기는 어렵다. 만성 담낭염을 선행인자로 갖는 경우 점막 상피의 증식 혹은 화생의 초기 단계에서 COX-2 과발 현이나 TP53 변이, 마이토콘드리아 DNA 손상이 발생하고, 초기 이형성 단계에서 3p, 8p 염색체의 이형접합성 소실(loss of heterozygosity, LOH) 및 HER2 증폭이 보고되고 있고, 상피내종양에서는 9p, 18q, 22q, 17p 염색체의 LOH 및 CDK2A 변이가 관찰되는 것으로 알려져 있다.

Watermelon (Citrullus lanatus) is one of the most economically important cucurbitaceous crop over the world. Anthracnose disease caused by Colletotrichum orbiculare, result to severe damage to cucurbits worldwide. Anthracnose is a typical plant disease which significantly affecting the yield of cucurbit crop. Pathogeneis-related (PR) proteins are well-known plant defense proteins against pathogens. Therefore, we observed PR genes expression patterns when watermelon got anthracnose disease. We did RT-PCR experiment to evaluate differences of PR genes expression pattern among Au-Producer(R), one of the representative of resistance watermelon varieties against anthracnose, and 920533(S), one of the representative of susceptible watermelon varieties against anthracnose. As a result, there were differences of the expression of several PR genes between the R and S watermelon. Analysis of the function of these genes is expected to perform in the future.

Wild rice might have previously unidentified genes important for disease resistance and stress tolerance in response to biotic and abiotic stresses. A set of subtractive library was constructed both from leaves of wild rice plants, Oryza grandiglumis (CCDD, 2n=48), treated with fungal elicitor and from wounded leaves. A partial fragment that was homologous to PR10 genes from other plant species was identified via suppression subtractive hybridization and cDNA macroarray. The obtained full-length cDNA sequence (OgPR10) contains an open reading frame of 480 bp nucleotide, encoding 160 amino acids with a predicted molecular mass of 16.944 kDa and an isoelectric point (pI) of 4.91. The multiple alignment analyses showed the higher sequence homology of OgPR10 with PR10 genes identified in rice plants at amino acid level. The OgPR10 mRNA was not expressed by treatment with wounding, jasmonic acid, and salicylic acid, but markedly expressed in leaves treated with protein phosphatase inhibitors cantharidin and endothall, and yeast extract. In addition, the expression of OgPR10 mRNA was induced within 72 h after treatment with probenazole, one of well-known chemical elicitors, and reached the highest level at 144 h. Heterologous expression of OgPR10 caused growth inhibition and seedling lethality in E. coli and Arabidopsis, respectively. Chemically induced OgPR10 expression with glucocorticoid-mediated transcriptional induction system further reconfirmed its lethality on Arabidopsis seedling. In addition, OgPR10-expressing rice plants, Oryzae sativar were resistant against the infection of rice blast fungus, Magnaporthe grisea. These results indicate that OgPR10 is involved in probenazole- and microbe associated molecular patterns-mediated disease resistance responses in plants and is a potential gene for developing disease resistance crop plants.

콩의 PR10 유전자(GmPR10)를 벼에 형질전환하여 GmPR10 전이 유전자의 발현 정도와 내염성 관련 형질의 반응 사이의 인과관계를 조사하여 염 스트레스에 대한 GmPR10 생리적 기능을 분석하고 내염성 유전자원을 개발하였다. 1. 전이 유전자는 형질전환 계통에 따라 게놈 내에 1 ~ 6개의 사본이 도입되었고, 선발된 8개의 형질전환 계통 모두에서 전이 유전자가 발현되었으며, 발현 정도는 계통에 따라 변이를 보였다. 2. T1세대 2계통의 형질전환

사춘기 조숙증은 여아에서 8세 이전에 유방 발육이 있거나 남아에서 9세 이전에 고환이 4 mL 이상 커지는 것으로 정의되는데 최근 사춘기 발현 연령이 점차 낮아지고 있다. 사춘기를 시작하는 gonadotrophin releasing hormone(GnRH)의 활성화에는 흥분성 및 억제성 아미노산, 성장인자, 전사조절인자, 아디포카인 등 많은 인자들이 복합적으로 작용한다. 특발성 사춘기 조숙증의 원인으로서 유전인자, 영양상태(특히 체지방 증가), 환경호르