애멸구는 벼를 가해하면서 벼줄무늬잎마름병(RSV)을 매개하여 큰 피해를 주는 노린재목 멸구과(Delphacidae)에 속하는 벼의 주요 해충이다. 본 연구에서는 차세 대염기서열분석법(NGS)을 이용하여 이배체 양성생식을 하는 애멸구(상동염색 체: 14쌍, 성염색체: XX(♀), XO(♂))(Noda and Tatewaki, 1990)의 전장 게놈 유전 체 해독을 위한 준비단계로 해독 라인을 선발하고자 하였다. Paired-end sequencing 방법으로 얻어진 실내 누대 사육 애멸구 집단들(Y, S, NA, NB)의 게놈 염기서열을 k-mer distribution analysis를 통해 애멸구의 예상 게놈 사이즈와 Heterozygosity를 검토하였다. 그 결과 sequencing coverage 1 이후 좁고 높은 피크 가 형성된 집단은 찾지 못하였으나 그중 넓지만 상대적으로 높게 피크가 형성된 NB 집단을 통해 애멸구의 예상 게놈 사이즈는 약 528~559Mb로 추정되었다. NB 집단의 read sequence를 de novo contig assembly를 진행한 결과 total size 671Mb 로 나와 예상 게놈 사이즈와 100Mb 이상 차이를 보였다. NB 집단으로부터 Inbreeding 라인을 3세대 이상 만들어 애멸구 게놈 유전체 해독 라인으로 활용할 예 정이다.

Selection based on phenotype in the traditional manner does not help in tracking the selected gene. Molecular genetics has revolutionized the old established breeding techniques. A new epoch of molecular markers has been acquainted for genetic improvement of livestock. This study is engaged on the neoteric molecular markers used in various fields of livestock. DNA markers are more encouraging in selecting genomes that have recombination events close to the target gene. Molecular markers rely on DNA assay and are better than the morphological and biochemical markers. In this study DNA-based molecular markers developed during the past decagons for animal genome analysis are reviewed. Mapping of molecular markers provide a framework, required for its subsequent use in the selection procedure. Molecular techniques help in the utilization of genetic variability in breeding population. At the same time livestock genomes play important role in human genomics and their role for understanding human genomics cannot be overlooked. Recently, in the epigenetic and transcriptomic studies, RNA sequencing as a part of next generation sequencing has revolutionized the approach and ongoing trends of analysis. Keeping in mind the goals, these molecular techniques can be implemented successfully by following well defined, crisp and integrated strategy.

본 연구는 R을 기반으로 하여 벌점화 축소추정 기법을 활용한 유전체 선발 방법론들을 소개하고 이를 활용하여 요크셔 돼지의 산자수를 추정하고 비교 분석하고자 하였다. 비교하고자 하는 7가지의 벌점화 축소추정 기법은 다음과 같다: 능형회귀, 능형회귀 BLUP, LASSO, adaptive LASSO, fused LASSO, elastic net 그리고 SCAD. 농촌진흥청에서 제공한 519마리 암퇘지의 2,000개 유전자형 자료와 종속변수로 사용된 산자수가 연구에 사용되었다. 연구 결과의 비교 평가를 위해서 사용된 예측오차와 Pearson 상관계수에 따르면, 예측오차는 LASSO와 elastic net이 각각 0.6884과 0.6876으로 가장 작은 값을 가졌으며, 상관계수는 0.7466과 0.7388로 7가지 방법론 중에서 가장 좋은 예측력을 나타내었다. R을 활용한 이러한 연구 결과를 토대로 LASSO와 elastic net이 유전체 선발 기법 중 좋은 방법론임을 알 수 있었다.

본 연구는 가상의 국내 젖소유전체 데이터를 생성하여 통계분석방법별, 유전력의 크기별, 참조집단 크기에 따라 유전평가의 정확도 변화에 대해 알아보고자 연구를 실시하였다. 모의실험 데이터 생성은 QMSim프로그램을 이용하였으며, 유전력의 크기(0.1, 0.3, 0.5) 및 참조집단의 크기를(420두, 630두, 1,050두) 달리하여 총 9가지 형태의 데이터를 생성하였고 각 형태별 10회 반복 모의실험을 수행하였다. 통계분석방법간 육종가 정확도 비교 결과 표현형정보, 혈통정보 및 유전체 정보를 모두 이용하여 개체의 유전능력을 평가하는 GBLUP이 유전체 정보 없이 분석하는 BLUP방법에 비해 육종가 정확도가 높게 나타났으며, 특히 자신의 표현형 정보를 갖지 않는 검정집단축군에서 통계분석방법간 육종가 정확도의 편차가 크게 나타났다. 검정형질의 유전력에 대한 크기별 육종가 정확도를 비교한 결과 BLUP과 GBLUP에서 모두 유전력이 높을수록 육종가 정확도가 높게 나타났다. 또한 참조집단크기별 육종가 정확도를 비교한 결과 참조집단축군에서 참조집단크기별 차이가 크게 나타나지 않는(0.02 - 0.03) 반면 검정집단축군의 경우 참조집단크기별 육종가 정확도는 0.02 - 0.10로 표현형 정보가 없을 경우 참조집단 크기에 더 크게 영향을 받는 것으로 나타났다. 본 연구결과를 통해 얻어진 결과는 젖소 유전체 선발을 위한 기초자료로 활용될 수 있을 것으로 판단된다.