본 연구는 Yorkshire종, Landrace종 및 Duroc종에 대한 유전체자료를 이용하여 수퇘지의 웅취를 유발하는 세 가지 호르몬인 androstenone, indole 및 skatole 호르몬에 대한 유의적인 유전자영역, SNP 마커 및 후보유전자를 발굴하여 최종적으로 저웅취 종돈을 육종하는데 그 목적이 있다. Genomoe-Wide Association Study를 수행하기 위한 참조집단으로 수집한 유전체 정보는 Yorkshire, Landrace 및 Duroc종에서 각각 3,858 두, 472두 및 1,029두로 총 5,359두에 대한 유전체자료를 분석에 이용하였다. 추정되는 육종가의 정확도를 평가하기 위하여 REML방법을 ASREML 4.1 소프트웨어를 이용하여 분석하였고 세 가지 호르몬에 대하여 다형질 개체모형을 적용하였으며 추정된 육종가로부터 산출한 deregreessed DEBVincPA를 반응변수로 이용하여 연구를 수행하였다. 세 가지 호르몬에 대하여 BayesB와 C의 방법론을 통하여 분석한 결과 BayesB에서 세 가지 호르몬과 연관될 것으로 예상되는 SNP marker 9개, 즉 androstenone에서 3개, indole에서 1개 및 skatole에서 5개가 발굴되었다. BayesC에 서는 이보다 적은 SNP marker 3개가 발굴되었다. 수퇘지의 웅취 호르몬에 영향을 미칠 것으로 예상되는 후보유전자는 총 6개로 각각 LMAN2L, ABLI, NRG3, CDH12, TRAPPC9, MAN1A2로 나타났다

Copy number variation (CNV) is one of structural variation types that shows various numbers of copies in segments of the DNA. This study aimed to identify the association between copy number variation regions (CNVRs) and carcass traits in Hanwoo. We analyzed a total of 571 Hanwoo steers with the four carcass traits (marbling score (MS), backfat thickness (BF), carcass weight (CW), loineye muscle area (LMA)). PennCNV program was used to identify the CNVs and CNVRuler program was used to analyze the association between CNVRs and carcass traits. A total of 1,659 CNVRs were identified in the whole genome of Hanwoo. These 1,659 CNVRs divided into 415 Gain, 1082 Loss and 162 Gain/Loss events. A genome wide association analysis between the CNVRs and the carcass traits was performed using CNVRuler program. The number of significant CNVR at a threshold of p<1×10-4 was 2, 7, 2 and 1 loci for MS, BF, CW and LMA, respectively. We performed gene ontology (GO) analysis for the genes in the significant CNVRs using DAVID. ABCA2 and EDF1 were related to regulation of lipid metabolic process. C8G, TRAF2 and STAB2 were related to immune. CHST11 was related to developmental growth. Our results may provide an important resource for molecular breeding research in Hanwoo.

본 연구는 농촌진흥청 국립축산과학원에서 사육중인 제주재래돼지와 랜드레이스의 상호교차교배를 통해 생산된 417두의 F2집단을 대상으로 성장형질(생시체중, 3주령 체중, 10주령 체중, 20주령 체중)을 측정하고, 개체별 혈액으로부터 Illumina Porcine SNP 60k BeadChip을 이용하여 유전자형 분석을 실시하여 성장형질과 유전체 전장의 단일염기다형의 유전자형 간에 연관성을 알아보았다. 단일연기다형의 유전자형 분석은 돼지의 성염색체를 제외한 18개의 상염색체 내에 나타난 52,574개의 SNP표지인자 중다형성이 나타나지 않은 7,564개의 표지인자, 모든 개체에서 이형으로 나타난 47개 표지인자 및 결측률이 10 % 이상인 1,830개의 표지인자가 나타나 분석에 앞서 사전 제거를 실시하였으며, 남은 44,133개의 표지인자를 체중형질과 표지인자간 연관성 분석하는데 이용하였다. 체중에 영향하는 고정효과에 대해 일반선형모형을 설정하여 사전 보정을 실시하였으며, 여기서 얻어진 잔차값을 이용하여 표지인자와 월령별 체중간의 연관성 분석을 실시하였다. 분석결과 전장의 유전체 정보 중 통계적 판단의 오류를 고려하여 연관성이 강한(p <10-6)표지인자가 생시(BWB), 3주령(BW3), 10주령(BW10) 및 20주령(BW20) 체중에서 각각 657개, 846개, 49개, 122개로 추정되었다. 생시와 3주령 체중에 공통으로 유의적 영향을 하는 표지인자가 286개로 나타났으며, BWB와 BW10에서 5개, BWB와 BW20에서 8개, BW3와 BW10에서 13개, BW3과 BW20에서 11개, BW10과 BW20에서 1개로 나타났다. 또한 염색체별 성장형질에 영향하는 표지인자의 분포를 조사한 결과, 주령별 체중에 영향하는 표지인자는 전장의 유전체에 고르게 분포하는 것으로 조사되었으며, 특히 생시 및 3주령 체중에 영향하는 표지인자는 특정 염색체(SSC9)에서 고도의 통계적 유의차(p <10-15)를 나타내는 유전자 좌위가 있는 것으로 추정되었다.

Objective of this study was to investigate the difference of cadmium (Cd) levels in rice grains from non-polluted fields and to define the gene associated with Cd uptake for producing safety food. Cd was analyzed by Inductively Coupled Plasma Mass Spectrometer (ICP-MS). The average concentration of Cd in rice grains was 0.943 μg/kg and Cd levels ranged from 0.050 to 5.699 μg/kg. Genome-Wide Association study (GWAS) based on phenotype data for Cd levels was performed. However, results of GWAS were affected by subpopulation structure and caused false positive. Therefore, GWAS for rice ecotypes (temperate Japonica, tropical Japonica, Indica, Aus, Aromatic, and Admixture) was performed to minimize false positive. GWAS results showed that Os01g0611300, Os01g0611900, Os01g0611950, Os01g0612000, Os01g0612200, Os11g0444400, Os11g0444700, Os11g0444800, and Os11g0444900 genes have significant correlation with Cd levels in rice grains. The sequences of these genes were compared to sequence positions of each other gene (haplotype analysis). According to the results of haplotype analysis, Cd levels of non-synonymous group were higher than other groups and sequence of non-synonymous group was similar to that of Indica. These results were corresponding to the previous research result that Cd levels of Indica were higher than Japonica. Therefore, candidate genes detected through GWAS need to be examined by knock-out or cross breeding.