Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is the most common type of oral cancer, and it has been steadily increasing in worldwide. Pituitary tumor transforming gene 1 (PTTG1) has been known as oncogene in a verity of cancers. Nevertheless, the expression and role of PTTG1 in OSCC progression remains largely unexplored. In this study, clinical datasets were analyzed to assess the genetic impact of PTTG1 on OSCC progression and to identify its functional roles in OSCC cell lines. We analyzed the expression of PTTG1 in head and neck squamous cell carcinoma (HNSC) and OSCC using databases form the Cancer Genome Atlas (TCGA) and the Gene Expression Omnibus (GEO). To investigate the effect of PTTG1 on proliferation and migration abilities in OSCC cell lines, following the knockdown of PTTG1 in HSC-2 and SCC-9 cell lines, we analyzed the proliferation and metastatic abilities of OSCC cells using EdU and Boyden chamber assays. Our database analysis revealed that PTTG1 was significantly overexpressed in tumor tissues compared to normal tissues. Moreover, its expression correlated with clinical parameters of OSCC. In vitro experiments demonstrated that depletion of PTTG1 suppressed the ability of cell proliferation and migration in both HSC-2 and SCC-9 cell lines. In conclusion, our study suggests that PTTG1 may act as an oncogene in OSCC. These findings provide new insights into the mechanisms and clinical implications of PTTG1 expression in OSCC patients.

Cucurbita is one of the crops with high demand in the world. Securing breeding sources is crucial and fundamental to any plant breeding program. This study was conducted to investigate the characterization of phenotypic traits and phylogenetic classification of germplasm provided by the National Agrobiodiversity Center of RDA. Fourteen phenotypic traits were measured in 199 accessions of Cucurbita germplasm. Among these germplasm, 92 accessions of C. moschata, 34 accessions of C. maxima, and 73 accessions of C. pepo were classified using the KASP marker from the Seed Industry Center. It was confirmed that there were five classifications in C. moschata, five in C. maxima and four in the C. pepo. The results of this study provide fundamental data on Cucurbita germplasm and are expected to be useful in breeding programs.

구조물의 안정성 및 이상 징후 판단에 있어 균열의 발생 여부와 진전 정도는 가장 기본적인 조사 항목이다. 본 연구 에서는 일반적인 스마트폰을 통해 균열 이미지를 촬영하고 이로 부터 균열 검출과 크기를 산정하는 균열 분석 시스템을 개발하 였다. 모폴로지 기법을 적용하되 투영변환 및 3차회선 보간, 히스토그램 기반의 명도 입계값 산정 기법을 적용함으로서 이미지 보정과 노이즈 제거 과정을 통한 효과적 균열 검출이 가능하였다. ArUco 마커를 통해 손쉽고 경제적인 균열 크기 산정이 가능 하였으며, 스마트폰 앱과 클라우드 서버 기반의 이원화 분석시스템을 통해 손쉬운 현장 적용성 및 처리 시간 단축, 세부 균열의 추적관리 가능성을 확인하였다. 개발 시스템을 이용한 실내 성능 평가를 수행한 결과, 균열 측정 오차는 0.03㎜ 미만으로 나타 났으며 조건별 다수 측정 결과에서 높은 재현성이 확인되었던바, 개발된 균열 분석 시스템의 정확성 및 현장 적용성을 예상할 수 있었다.

밀은 세계 3대 주요 작물이지만 우리나라는 대부분 수입에 의존하고 있으며, 자급률이 1%도 도달하지 못한 실정이다. 국내 밀 품종은 40여 종 이상으로 지속적으로 개발되고 있으며, 품종마다 용도와 농업적 특성이 달라 목표 형질에 맞는 적절한 품종을 선택하여 재배하는 것이 중요하다. 품종을 정확하고 빠르게 판별하기 위해선 분자 마커 기술이 필요하다. 분자 마커는 생육 환경과 시기에 영향을 받지 않고 다양한 품종을 신속하고 정확하게 구분할 수 있어 유전적 변이성, 농업 형질 등을 분석하기에 유용하다. 본 연구는 기존에 보고된 국내 밀 32품종에 대한 SCAR (Sequence Characterized Amplified Region) 판별 마커를 재검정하여 재현성이 높은 마커를 선별하였으며, 기존에 검정되지 않은 국내 밀 9품종에 추가 적용하여 비교분석하였다. 15개의 마커 세트 중 6개의 마커가 재현성과 정확도가 높은 것으로 확인되었고, 최종적으로 국내 41품종 중 4, 7, 8, 10, 11, 12번 마커를 이용하여 다홍, 금강, 밀성, 조은, 수강, 한백, 조광, 영광을 판별할 수 있었다. 또한, 4번 마커를 통한 증폭산물의 염기서열 분석을 통해 SNP (Single Nucleotide Polymorphism)를 발굴하여 ‘올밀’에 대한 새로운 품종 판별 마커인 SdHRM1과 SdHRM2를 개발하여 HRM (High Resolution Melts) 분석을 시행하여 육안으로 판단하기 어려운 SNP를 정확하게 판별할 수 있었다. 품종간의 SNP를 활용한 품종 마커 기술은 다양한 농업형질에 적용할 수 있으며, 분자 육종 프로그램에 실질적인 도움이 되는데 큰 기여를 할 것으로 사료된다.

Known for its effectiveness in weight loss and diabetes prevention, Gymnema sylvestre products can be found in the US, Japanese, and Indian markets. However, the recommended dosage or safety of these products has not yet been proven. Therefore, development of an analytical method for detecting the content of Gymnema sylvestre in food products is required. Accordingly, this study proposes an analysis method that can examine Gymnema sylvestre in food using LC-ESI-MS/MS and KASP (Kompetitive Allele-Specific PCR) markers. In LC-ESI-MS/MS, a simultaneous analysis method for gymnemic acid and deacylgymnemic acid was optimized using negative ionization mode, and its validation test was completed for solid and liquid samples. In addition, KASP markers were prepared by finding the specific SNP of G. sylvestre in ITS2 and matK through DNA barcodes. The two KASP markers returned positive FAM fluorescence result when combined with G. sylvestre, and this aspect was confirmed in raw G. sylvestre as well. The applicability of the method was tested on 21 different food and healthy functional products containing G. sylvestre purchased on the internet. As a result, although there was a difference in the ratios of gymnemic acid and deacylgymnemic acid in LC-ESI-MS/MS, the index component was detected in all 21 products samples. In the KASP analysis, 9 products returned positive FAM result, and the rest of the products were found to be containing G. sylvestre extract. This study is the first study to use the dual system of LC-ESI-MS/MS and KASP for the analysis of G. sylvestre. The study has confirmed that these two methods are applicable to the examine G. sylvestre content in food products.

본 연구에서는 국내에서 개발된 국내에서 개발된 10개의 양송이 품종을 CAPS 마커를 이용하여 구분하였다. An 등 (2021)이 개발한 CAPS 마커 AB-gCAPs-017, AB-gCAPs- 047, AB-gCAPs-055, AB-gCAPs-071을 이용하여 새아, 새도, 새한, 새연, 새정, 도담, 설강, 다향, 호감, 하담을 구분 할 수 있었다. 본 연구의 결과는 국내 개발 양송이 품종에 대하여 품종간의 구별성과 유전적 다양성을 부여하여 품종 보호에 대한 분자생물학적 근거를 마련하였다.

꼬막 종류 중 하나인 Tegillarca granosa는 해양 이매패류로서 한국, 중국, 일본 등의 중요한 수 산 자원 중 하나이다. 꼬막의 염색체 수는 2n=38로 알려져 있지만, 유전체의 크기와 유전 정보에 대해서는 아직 명확하게 알려져 있지 않다. 꼬막의 유전체 크기 예측을 위하여 NGS Illumina HiSeq 플랫폼을 이용하여 얻은 짧은 DNA 서열 정보를 통하여 in silico 분석으로 유전 체 크기를 분석하였다. 그 결과 꼬막의 유전체 크기는 770.61 Mb로 예측되었다. 이후 MaSuRCA assembler를 통하여 드래프트 게놈 조립 작업을 수행하고, QDD pipeline을 이용하여 SSR (simple sequence repeats) 분석을 수행하였다. 꼬막의 유전체로부터 43,944개의 SSR을 발굴하였으며, 다이-뉴클레오타이드(di-nucleotide) 69.51%, 트라이-뉴클레오타이드(tri-nucleotide) 16.68%, 테 트라-뉴클레오타이드(tetra-nucleotide) 12.96%, 펜타-뉴클레오타이드(penta-nucleotide) 0.82% 그 리고 헥사-뉴클레오타이드(hexa-nucleotide) 0.03%로 구성되었다. 이후 꼬막의 유전적 다양성 연구에 활용할 수 있는 100개의 마이크로새틀라이트 마커의 프라이머 세트를 선별하였다. 앞 으로 이번 연구를 통해서, 꼬막의 집단유전학적 연구와 유전적 다양성을 규명하는데 도움이 될 것이며, 나아가 동종들 간의 원산지 분류를 알아낼 수 있을 것이다.

느타리 품종구분을 위한 마커의 개발을 위하여 곤지7호 의 어버이 일핵 균사중의 하나인 MT07156-97의 전체 유전자 염기서열을 바탕으로 제작한 251개의 SSR 프라이머를 제작하였다. 우선적으로 수한1호, 곤지7호, 흑타리 품종에 다형성 여부를 관찰하여 20개의 SSR을 선발하고, 이를 10개 품종에 적용하였다. 단일의 프라이머로는 일부 품종이 구분되지 않았으므로, 선발된 프라이머 간의 다양한 조합(multiplex 방식)을 적용한 결과 모든 품종을 판별 할 수 있는 분자마커 다형성을 보인 프라이머 "166+115" 조합을 선발하였다. 별도로 프라이머 115와 166가 만들어 낸 산술적인 유전자좌(loci) 31개보다 12개 많은 40개의 유전자좌가 증폭되어 다양한 품종에 특이적인 분자마커를 제공할 수 있었다. 개발된 분자마커는 종균의 품질관리, 품종의 판별, 신품종 보호에 활용될 수 있을 것이다.

우리나라는 벼 재배를 위한 관개 시설이 비교적 잘 확보되어 염에 의한 피해가 적으나, 간척지를 비롯한 염 토양에서는 복합적 요인에 의해 벼 생육이 저해되므로 내염성 벼의 개발이 필요하다. 본 연구는 자포니카 벼로의 내염성 유전자 도입시 동반되는 열악형질을 최소화하기 위한 초정밀 분자표지 개발을 위해 기존에 보고된, Saltol QTL 분자표지의 이용 가능성을 검토하였다. 본 연구의 결과를 통해 1. 유묘 내염성 반복실험 및 정밀 검정을 통해 내염성이 안정적인 계통을 선발하였다. 2. HR28867/Pokkali와 조평/Saltol STL의 조합에서 SKC1 등 4 개(SKC1, RM10748, RM10793, RM7075)의 분자표지가 표현형과 유전자형이 일치하였으며, 분자표지 Pect4는 HR28867/ Pokkali의 조합에서만 일치하는 것으로 확인되었다. 본 연구의 결과는 자포니카 벼로의 내염성 유전자 도입에 필요한 초정밀 분자표지 개발의 기초 자료로 이용될 것이며, 향후 내염성 벼 육성을 통한 간척지 토지 이용 효율을 높이는 데 기여할 것으로 기대된다.

본 연구는 한우와 함께 우리의 고유유전자원임에도 불구하고 한우에 비해 산업적 활용이 미흡한 칡소집단의 유전적 다양성과 특성을 파악하고자 실시하였다. 또한 멸종위기까지 처했던 칡소가 복원사업을 통해 일정 수준의 축군 확보에 성공하였지만 이 과정에서 유전적 다양성의 증감에 따른 유전적 병목현상 등의 현황을 파악하기 위해 11개의 MS 마커 유전자형을 이용해 분석을 수행했다. 관측(HObs) 및 기대 이형접합율(HExp)의 평균은 0.753, 0.765였으며, 다형정보지수(PIC)값은 0.732로 유전적 다양성은 비교적 높게 유지되고 있었다. 하디-바인베르크 평형(HWE) 검정결과 11개 좌위 중 5개 좌위는 유전적 평형 상태에서 유의적으로(p<0.05) 이탈해 있음을 확인했다. 칡소집단의 병목현상 여부를 검정하고자 11개 좌위의 대립유전자형을 3가지 변이 모델 IAM (Infinite Allele Model), SMM (Stepwise Mutation Model) 및 TPM (Two-Phase Mutation Model) 방법으로 추정했다. 본 연구에서 세 가지 검정 모두 칡소집단이 변이부동평형(Mutation Drift Equilibrium)에서 유의적으로 높게 이탈해 있음을 보였으며 이는 최근 유전적 병목현상이 발생했음을 시사한다. 희소 대립유전자 발생비율 검정결과 칡소 집단은 유전적 병목현상이 발생했음을 시사하는 모드변화(mode shifted) 분포를 보였다. 본 연구는 칡소를 대상으로 유전적 병목현상 여부를 분석한 최초의 보고이며 제시된 자료들은 새로운 육종소재로서 칡소의 활용과 이를 기반으로 한우산업의 다양한 육종 및 브랜드화 전략을 수립하는데 기초자료로 유용하게 활용 될 것으로 기대된다.

본 연구에서는 유럽 양송이 자원들을 SSR marker를 통 해 유전적 다양성과 집단 구조, 유전적 분화에 대하여 분석하였다. 본 연구에서 유럽의 양송이 자원들은 유전적 거리기반의 4개의 그룹으로 나뉘었고 집단구조 분석을 통하여 2개의 subpopulation으로 이루어져 있었다. 본 연구에서 사용한 SSR 마커로 유럽의 양송이 자원들은 지리적 그리고 갓색으로 구분되지 않았다. 유전적 다양성은 유전적 거리기반의 그룹에서는 Group 4, 집단구조 분석을 통한 subpopulation에서는 Pop. 2의 다양성이 높았다. 그리고 양송이 자원들은 유전적 분화가 매우 낮았다. 본 연구의 결과는 차후 양송이의 육종 등에 이용 할 수 있을 것이다.

본 연구는 한우 개체식별 및 친자감별에 있어 기존의 di-nucleotide repeat microsatellite marker 사용 시 발생했던 stutter로 인한 대립유전자 판별 오류 등의 문제들을 극복하고, 분석결과의 신뢰도와 정확도를 높이기 위해 tri-, tetra-, penta-, hexa-nucleotide repeat microsatellite 좌위들로 이루어진 새로운 개체식별 마커 13 종(BTRC6_01, BTRC19_02, BTRC11_03, BTRC16_05, BTRC9_07, BPC19_08, BTEC17_09, BPC21_10, BTEC4_11, BPC7_12, BPC1_13, BHXC29_14, BPC1_15)을 개발하였다. 선발된 13개의 좌위를 가지고 소 1,530두에 microsatellite typing을 실시한 결과, 총 61개에 대립유전자가 발견되었으며, 좌위별로 평균 4.69개의 대립유전자를 가지는 것으로 확인되었다. 마커의 다형성과 정보력의 척도인 PIC (Polymorphism Information Contents)값은 0.25(BTRC9_07)~0.59(BTEC17_09)로 나타났으며 BHXC29_14, BPC1_13, BTEC17_09, BTRC16_05, BTRC19_02, BTRC6_01 좌위들은 PIC 0.5 이상 그리고 나머지 좌위들 모두 PIC 0.25 이상의 값을 가지는 것으로 확인되어 마커로서 다형성이 있음이 검증되었다. 개발한 마커를 활용하여 한우(영암, 장흥)와 유럽우 7종 (Brown Swiss, Limousin, Angus, Simmental, Hereford, Charolais, Holstein)의 유전적 특성을 분석하였으며, 총 9개 집단의 Heterozygosity와 FIS (inbreeding coefficient) 값을 측정하였다. 기대이형접합율은 0.451(BS)~0.605(AG) 범위 내로, 한우는 0.532(영암), 0.545(장흥)의 값을 가지는 것으로 나타났다. 한우(영암, 한우)와 7종의 유럽우들 간의 유연관계 분석은 특정 대립유전자 빈도를 근거로 한 유전적 거리의 추정으로 이루어졌다. 한우집단과 Simmental 간의 유전적 거리(0.1848)가 가장 가깝고 비교적으로 Brown Swiss와의 유전적 분포(0.3352)가 가장 먼 것으로 나타났으며, 계통발생학적으로 유전적 분화 양상을 확인함으로써 본 마커의 한우 유전적 다양성 및 유연관계 분석에 활용 가능성을 제시하였다.

The aim of this study was to assess the levels of genetic diversity and relationships of Korean native black goat (n = 58), compared with the exotic breed, Boer (n = 97). For the analysis of genetic characterization 11 microsatellite markers (MAF065, INRA063, CSRD247, OarFCB20, SRCRSP5, INRA006, ILSTS008, ILSTS011, INRA005, ILSTS087, SRCRSP8) were genotyped. The number of alleles was observed 3 (INRA005) to 10 (SRCRSP8) each markers. The mean expected and observed heterozygosity (Hexp and Hobs) and polymorphism information content (PIC) for the Korean native black goat breed varied from 0.551 to 0.860, 0.517 to 0.948 and 0.464 to 0.835, respectively. Principal Components Analysis (PCoA) and FCA results showed that Korean native black goat breed was confirmed to be clearly separated from bore breed. These results were scientific evidence that Korean native black goat represents a unique and valuable animal genetic resource.

개(Canis lupus familiaris)는 인간의 소외 현상을 개선하고, 공동체 생활 의식 향상에 기여하는 반려동물이다. 반려견 품종을 명확히 관리하는 것은 유전병을 감소시키거나, 형질 개량, 종 다양성 유지 등을 위해 중요하다. 본 연구에서는 고밀도 SNP 칩 유전자형 데이터와 기계학습 기술을 이용하여, 유전자형 데이터에 기반한 품종 식별이 가능한지, 가능하다면 최소 몇 개의 유전마커로 품종 식별을 유의하게 수행할 수 있는지 확인하기 위하여, 반려견 11 품종 226두의 23K SNP 칩 데이터를 분석하였다. 9종의 기계학습 다중범주 분류 알고리즘과 2종의 특징 선택 방법의 성능을 비교하여, 선형 서포트 벡터 머신 분류기와 주성분 분석 특징 기여도를 이용한 특징 선택 방법을 이용했을 때, 11종의 반려견 품종을 90% 이상 정확도로 식별하였으며, 이 때 40개의 유전마커가 필요함을 확인하였다. 최종 선발 된 40개의 반려견 품종 식별 유전마커는 타 질병 예측 마커와 결합하여 유전자 검사 키트로 제작될 수 있으며, 반려견 품종 관리 및 질병 관리 기술로 유용하게 활용될 수 있을 것이다.

유전자 친자확인시험법은 동일 종 내에서도 개체를 식별 할 수 있는 강력한 분자진단체계이다. 반달가슴곰 우수리아 종(Ursus thibetanus ussuricus)은 한반도를 비롯한 중국, 러시아 등지에 분포하나, 우리나라에서는 지역적으로 절멸된 것으로 추정되고 있으며, 현재는 멸종위기야생생물Ⅰ급으 로 지정되어 있고, 북한, 러시아, 중국 등에서 재도입되어 종복원이 진행 중에 있다. 본 연구는 우리나라에 재도입된 반달가슴곰집단의 친자확인, 가계도 작성, 미확인개체 추적 등 방사개체의 관리에 요구되는 분자진단체계의 구축을 위하여 차세대염기서열분석법을 통해 결정한 반달가슴곰 전 장유전체 서열(whole genome sequence, WGS)에서 미세 부수체(microsatellite, MS) 마커 개발을 목적으로 하였다. 전장유전체 서열은 총 12개체의 혈액 DNA를 이용하여 결정하였고, 결정된 서열에서 총 1,730,507개의 단순반복서열(simple tandem repeat, STR)의 정보를 발굴하였다. 이 중 반복단위(repeat unit)의 길이가 2-6 nt로 구성된 STR은 총 5,954개였다. WGS 상에서 검출된 STR의 관찰이형접합율(observed heterozygosity, Ho)을 고려하여 총 97종을 1차 선정하였다. 부-모-자 유전자형의 멘델유전(mendelian inheritance)을 만족하는 48종의 마커를 반달가슴곰 전체 집단에 적용하여 시험하였고, 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction, PCR)을 통해 유전자형을 결정하였다. 유전 자형의 다양성지수와다형정보량(polymorphic information content, PIC), 동일개체출현율을 고려하여 최종 15종의 MS 마커 세트를 구성하였다. 분석결과, 전체 집단에서 출현한 평균 대립유전자의 수는 6.267개였으며, 기대이형접합율(expected heterozygosity)는 평균 0.7242을 나타내었다. 평균 PIC는 0.6718, 동일개체 출현율은 1.867×10-14 수준으로 높았으나, 부권부정율은 0.00337로 다소 낮은 수준을 보였다. 재도입된 1세대집단 전체에서는 평균 대립유전자 수 5.867개, 평균 기대이형접합율 0.7217, 평균 PIC 0.6573을 나타내었고, 후손 전체에서는 평균 대립유전자 수 5.933개, 평균 기대이형접합율 0.7140, 평균 PIC 0.6554를 나타내었다. 하지만, 후손집단을 2세대와 3세대로 구분했을 때, 2세대는 평균 대립유전자 수 5.867, 평균 기대이형접합율 0.722, 평균 PIC 0.657, 3세대는 평균 대립유전자 수 4.467, 평균 기대이형접합율 0.694, 평균 PIC 0.601을 나타내어 세대가 진행될수록 대립유전자의 수와 기대이형접합율, PIC 모두 감소하는 경향을 나타내었다. 최종 선정된 15개의 MS 마커체계를 이용하여 반달가슴곰 집단에 대한 미확인 개체 추적, 친자확인 등을 시험하였다. 최근 포획된 개체들 중에서 개체명이 확인되지 않았던 4개체는 자연출생 2세대, 3세대, 전파발신기가 탈락된 방사 1세대로 확인 되었다. 또한 동일성검사 결과 올해 5월 교통사고를 당한 반달가슴곰은 KM-53이며, 올해 출생한 새끼 반달가슴곰들에 대한 검사를 통해 2개체가 인공수정에 의해 출생한 것으로 확인되었다. 이상의 결과들은 본 연구에서 확립한 MS 마커의 조합이 자연방사와 자연출생 개체들로 구성된 반달 가슴곰 집단의 개체관리를 위한 분자마커체계로 유용하게 이용될 수 있음을 보여주고 있다. 또한 본 연구를 통해서 확립된 MS 마커들은 현재 지리산과 수도산에 서식하고 있는 반달가슴곰 집단의 개체관리, 미확인 개체 추적, 친자확인 등 유전자분석에 활용될 수 있을 것으로 기대되며, 아울러 향후 유전적 다양성 증진, 집단간 교류개체 선정 등에도 필요한 유전 정보를 제공할 수 있을 것이다. 결론적으로 반달가슴곰 전장유전체 서열을 토대로 마련된 분자진단체계는 향후 반달가슴곰의 보호와 생태복원을 위한 종복원에 기여할 것으로 기대된다.