We investigated unknown in vivo functions of Torsin by using Drosophila as a model. Downregulation of Drosophila Torsin (DTor) by DTor specific inhibitory double-stranded RNA (RNAi) induced abnormal locomotor behavior and increased susceptibility to H2O2. In addition, altered expression of DTor significantly increased the numbers of synaptic boutons. One of important biochemical consequence of DTor-RNAi expression in fly brains was up-regulation of alcohol dehydrogenase (ADH). Altered expression of ADH has also been reported in Drosophila Fragile-X mental retardation protein (DFMRP) mutant flies. Interestingly, expression of DFMRP was altered in DTor mutant flies, and DTor and DFMRP were present in the same protein complexes. In addition, DTor and DFMRP immunoreactivities were partially colocalized in several cellular organelles in larval muscles. Furthermore, there were no significant differences between synaptic morphologies of dfmrp null mutants and dfmrp mutants expressing DTor-RNAi. Taken together, our evidences suggested that DTor and DFMRP might be present in the same signaling pathway regulating synaptic plasticity. (This work was supported bythe basic science research program through the National Research Foundation of Korea (NRF) funded by the Ministry of Education, Science and Technology (No. 2015R1D1A3A01018497)

◉ 목적 : 본 사례에서는 학교작업치료지원이 정신지체 특수교육대상자의 학습에 미치는 영향을 알아보고자 한다. ◉ 연구방법 : 정신지체를 진단 받은 초등학교에 다니는 특수교육대상자를 대상으로 하였으며, 평가도구는 KDTVP-2(한국판 시-지각 발달검사), Sensory Profile(감각프로파일)을 사용하였으며, 학습수준의 변화를 알아보기 위해 특수교사의 학기말 평가 내용을 인용하였다. 감각통합이론을 적용하여 치료를 실시하였으며, 치료기간은 1학기 2010년 03월 23일∼07월 13일까지 주 2회 40분간 총17주 치료를 실하였고, 2학기 2010년 09월 31일∼12월 17일까지 주 2회 40분간 총17주 치료를 실하였다. ◉ 결과 : K-DTVP-2(한국판 시-지각 발달검사) 평가결과 눈－손협응, 공간위치, 따라그리기, 도형－배경, 공간관계, 시각통합, 시각－운동속도 영역에서 향상된 기능의 점수가 나타났다. Sensory Profile(감각프로파일) 평가결과 전영역에서 유지 및 기능향상이 나타났다. 학기말평가결과 자신의 느낌이나 경험, 욕구 등을 친구나 교사에게 적극적으로 표현할 수 있으며, 글자를 필순에 맞춰 정확하게 쓸 수 있다. ◉ 결론 : 학교작업치료지원이 정신지체 특수교육대상자의 학습수준 향상에 긍정적인 역할을 할 수 있다.

본 연구의 목적은 정신지체장애인의 사회성을 증진하기 위한 집단미술치료 효과성 연구에 있다. 집단미술치료의 대상은 Y시 S장애인종합복지관을 이용하는 정신지체장애인 중에서 복지관 담당 사회복지사에 의해 의뢰된 7명의 정신지체장애인을 중심으로 실시하였다. 집단미술치료 프로그램의 진행은 2008년 4월 4일부터 6월 27일까지 정신지체 장애인을 대상으로 총 10회에 걸쳐 진행되었으며 진행주기는 주 1회로 복지관내 사회기술 훈련실에서 90분씩 진행되었다. 연구의 효과성 검증은 사회성평가척도 검사와 그림을 통한 질적 평가로 측정하였다. 집단미술치료 프로그램의 연구결과를 토대로 다음과 같은 결과를 얻었다. 첫째, 집단미술치료가 정신지체장애인의 사회적응력 증진에 영향을 주었다. 둘째, 집단미술치료가 정신지체장애인의 억압된 감정을 자연스럽게 표현할 수 있는 기회를 제공하여 정서적 안정과 사회적응력을 증진시켜 주었다. 셋째, 집단미술치료가 사회적 인간관계에서의 불편감이나 낯선 사람들과 어울리는 상황에서의 불안감을 완화시켜 주었다. 이와 같이 정신지체장애인에게 집단미술치료는 그들이 가지고 있는 부정적이고 회피적인 억압된 감정을 자유롭게 표출하도록 도와 카타르시스를 경험하게 하고 불안정한 정서를 완화시켰으며 긍정적인 자아존중감과 대인관계의 개선으로 사회성을 증진시키는데 많은 영향을 주었다. 결론적으로 본 연구에서 집단미술치료는 정신지체장애인의 사회성 증진에 효과가 있었음을 보여준다.

목적 : 본 연구는 수행에 대한 지식과 결과에 대한 지식이 정신지체 성인의 운동 학습에 미치는 영향을 알아보기 위함이다. 연구방법 : 한 명의 정신지체 성인 여성이 연구에 참여하였고 교대중재 방법을 적용하였다. 운동학습 과제는 기능적으로 독립된 두 가지의 서로 다른 타이핑 하기였고, 결과에 대한 지식을 제공하는 타이핑과 수행에 대한 지식을 제공하는 타이핑을 연습하게 했다. 그 이후 훈련 직후, 훈련 후 1시간 경과 후에 기초선 측정과 같은 방법으로 수행 시간과 실패율(%)을 측정하였다. 또한 훈련 효과의 보존을 알아보기 위해 이틀이 경과한 후에 다시 측정하였다. 결과 : 두 중재 모두에서 운동 학습 과제에 대한 수행시간과 오류가 감소하였다. 연습 직후에서는 수행에 대한 지식 중재가 결과에 의한 지시 중재보다 과제 수행시간 단축 백분율이 높았지만, 연습 1시간 후와 유지기간에서는 결과에 대한 지식 중재가 수행에 의한 지식 중재보다 과제 수행시간 단축 백분율이 높았다. 수행에 대한 지식 중재보다 결과에 의한 지식 중재는 각 시점에서 실패율이 낮았다. 결론 : 결과에 대한 지식 중재는 수행에 대한 지식 중재에 비해 좀 더 빠르게 학습을 촉진하고 오래 유지하는 것으로 나타났다. 따라서 정신지체인의 운동학습을 촉진하기 위한 되먹임으로 결과에 대한 지식 중재방법을 사용하는 것이 효과적일 것으로 생각된다.

목적 : 이 연구의 목적은 스노젤렌 공간이 중증도 정신지체 아동의 자기자극 행동에 미치는 영향과 스노젤렌 공간의 이론적 및 작동적 쟁점들을 기술하기 위한 것이다. 연구방법 : 연구대상자는 13세와 11세의 두 명의 중등도 정신지체 아동이었다. 두 개의 A-B 개별 실험 연구를 실시하였다. 기초선 자료는 작업치료실에서 치료선 자료는 스노젤렌 공간 안에서 30분 동안 연구대상자의 자기자극 행동의 빈도가 측정되었다. 결과 자료는 빈도수의 표와 그래프로 제시하였고 시각적으로 분석되었다. 결과 : 두 명의 연구대상자 각각에서 기초선 3회기, 치료선 7회기 동안 자기자극 행동의 빈도가 측정되었다. 기초선 보다 치료선에서 자기 자극 행동의 평균 빈도가 감소하였으며 치료 회기가 증가함에 따라 자기 자극 행동은 감소하는 경향을 보였다. 결론 : 이 연구는 스노젤렌 공간이 중증도 정신지체 아동의 자기 자극행동을 감소시키는 치료적 효과를 보여주었다.

The fragile X mental retardation (FMR) syndrome is the largest source of inherited mental retardation. The syndrome is usually caused by the transcriptional silencing of fragile X mental retardation gene (FMR-1). An 18 years old male wascompla띠ing of multiple toαh missing and abnormal facial profùe, of which signs were matemally dominant in his family. In the C)π。gene디c analysis the pa디ent and his parents did not show any discontinuity in the long arm end of X chromosome, but in the PCR produαs targeω19 the CGG repeat sequence in the 5' untranslated region of FMR gene both the patient'’ s and his mother' s gDNAs produced a normal and an extra bands, sized about 400 and 800 bps, respectively, while the his father' s gDNA produced only one normal band, sized about 400 bps. 까1US ， we suppose that the pa디.ent has heterozygotic alleles of FMR gene inherited matemally, and that the patient s FMR gene was in a premutated state relevant to the dentofacial abnormalities.

이 연구는 테트리스가 정신지체를 가진 학생의 인지능력에 어떠한 영향을 미치는지 파악하는데 주요한 목적이 있다. 이에 본 연구에서는 테트리스 게임을 정신지체 학생들에게 실시하고, 이것이 인지능력 중 도형맞추기와 과제집중력에 테트리스 게임이 미치는 영향을 파악하고자 하였다. 이를 위해 33명의 정신지체 학생을 연구대상으로 선정하였고, 실험집단(21명)과 통제집단(12명)으로 나누었다. 실험집단 학생에게는 일주일에 3번씩 4주 동안 테트리스 게임을 실시하였고, 통제집단은 사전 사후 평가에만 참가하였다. 연구결과, 실험집단은 통제집단보다 도형 맞추기를 더 잘하였고, 과제에 대한 집중력도 통제집단보다 길었다. 이러한 두 집단의 차이는 통계적으로 유의하였다. 이러한 결과를 통해 볼 때, 테트리스 게임은 정신지체를 가진 학생들의 인지능력을 향상시킬 수 있는 교육용 프로그램으로 활용될 수 있을 것이다.

본 연구는 원예치료가 성인여성 정신지체인의 대인관계와 사회․심리․정서적 행동에 미치는 효과를 알아보고자 공주시 M장애인 생활시설에서 거주하는 성인여성 정신지체장애인을 대상으로 2008년 3월부터 2008년 9월까지 매주 1회씩 총 30회 실시하였다. 대인관계 평가 결과 원예치료 실시 후 p<.01에서 유의한 차이를 나타내었다. 사회․심리․정서적 행동 척도 평가 결과 사회·심리적 행동의 경우 원예치료 실시 후 유의수준 p<.01에서 유의한 차이를 나타내었다. 정서적 행동의 경우 p<.001에서 유의한 차이를 나타내었다. 또한, 원예활동 수행능력의 결과에서도 사회기술 상호작용과 심리행동에서 통계적으로 유의한 차이를 나타내었다. 이상의 결과로부터 원예치료 프로그램이 성인여성 정신지체장애인의 대인관계와 사회․심리․정서적 행동에 효과적이라고 할 수 있다.